Ar galėtume naudoti genų mutacijas diabetui ir širdies ligoms gydyti?
Genai, kontroliuojantys vieną mūsų sveikatos aspektą, taip pat gali paveikti kitus. Neseniai atliktas tyrimas atskleidė tokį ryšį tarp trijų genų, kontroliuojančių cholesterolį, mutacijų ir mažesnės tam tikrų širdies ir kraujagyslių ligų bei 2 tipo diabeto rizikos.
Stanfordo universiteto medicinos mokyklos ir Veteranų reikalų sveikatos priežiūros sistemos „Palo Alto“ mokslininkai Kalifornijoje vadovavo tyrimui, kurio metu 300 000 veteranų genetinė informacija buvo susieta su jų elektroniniais sveikatos įrašais.
Ji sutelkė dėmesį į tris genų variantus arba mutacijas, kurios keičia jų susijusių genų elgesį.
Genų mutacijų tyrimai paprastai atskleidžia, kaip jie kenkia sveikatai ar sukelia ligas, tačiau šiame tyrime visi genų variantai yra susiję su teigiamu poveikiu.
Veteranai, turintys bet kurį iš šių trijų genų variantų, turėjo ne tik geresnį cholesterolio kiekį kraujyje, bet ir, priklausomai nuo geno, mažesnę riziką susirgti 2 tipo cukriniu diabetu, koronarine širdies liga ar pilvo aortos aneurizma.
Tyrėjai siūlo, kad jų išvados, kurios dabar yra žurnale Gamtos genetika - pasiūlyti vertingos informacijos apie vaistų, skirtų su trimis genais susijusioms ligoms gydyti, kūrimą.
Genai yra: ANGPTL4 sergant 2 tipo cukriniu diabetu, PCSK9 pilvo aortos aneurizmai ir PDE3B dėl koronarinės širdies ligos.
„Skaičių galia“
Kad genetinis tyrimas, pvz., Neseniai atliktas, duotų reikšmingų rezultatų, jis turi remtis „skaičių galia“.
Tokią galimybę siūlo „Milijono veteranų programa“ (MVP), įsteigta 2011 m. Jo tikslas - ištirti genetinių pokyčių ir sveikatos karinių veteranų Jungtinėse Valstijose santykį.
MVP suteikė mokslininkams prieigą prie genetinės informacijos apie 297 626, įskaitant 57 332 juodaodžius ir 24 743 ispanų veteranus, kuriems taip pat buvo elektroniniai sveikatos įrašai, kuriuose buvo nurodytas jų cholesterolio kiekis.
Sudėjus MVP duomenis su „Global Lipids Genetics Consortium“ duomenimis, komanda sugebėjo nustatyti 188 genetinius cholesterolio žymenis, apie kuriuos jau buvo žinoma, ir 118, kurie dar nebuvo.
Tada, taikydama metodą, vadinamą viso fenomeno asociacijos tyrimu, komanda išrinko su cholesterolio kiekiu susijusius genų variantus, kurie MVP duomenyse taip pat buvo susiję su kitais sveikatos veiksniais ar sąlygomis.
Rezultatas buvo tas, kad variantai buvo ANGPTL4, PCSK9ir PDE3B pasirodė ne tik palankus cholesterolio kiekiui, bet ir susijęs su mažesne rizika susirgti atitinkamai 2 tipo cukriniu diabetu, pilvo aortos aneurizma ir koronarine širdies liga.
Šios asociacijos anksčiau nebuvo žinomos; PCSK9 variantas jau buvo žinomas kaip mažesnė širdies ligų rizika, tačiau tai buvo pirmasis tyrimas, susiejantis jį su mažesne pilvo aortos aneurizmos rizika.
„Geras atvejis“ naujiems vaistams
Tyrėjai mano, kad jų rezultatai yra „tinkamas atvejis“ kuriant vaistus, kurie „imituoja genų variantų poveikį“.
Jie pripažįsta, kad jau egzistuoja vaistas, vadinamas cilostazolu, kuris imituoja šio vaisto poveikį PDE3B mutacija dėl cholesterolio, gydant kraujagyslių ligas. Tačiau jie pataria nenaudoti jo širdies ligoms gydyti, remiantis vien neseniai atliktu genetiniu tyrimu.
„Genetika“, - aiškina vyresnysis tyrimo autorius dr. Themistoclesas L. Assimesas, Stanfordo universiteto Širdies ir kraujagyslių medicinos skyriaus medicinos daktaras. „Padėkite manyti, kad šis vaistas gali sumažinti širdies ligų riziką mažindamas trigliceridų kiekį, tačiau tai nėra įrodymas. . “
Jis ragina žmones palaukti, kol patvirtintus vaistus atlikus didelius atsitiktinių imčių klinikinius tyrimus bus kruopščiai ištirta dėl kitų norimų poveikių, prieš juos naudojant šiems tikslams.
"Mes jau anksčiau buvome suklaidinti vaistų, kurie turėjo poveikį cholesterolio kiekiui, tačiau pasirodė, kad jie yra kosmetiniai", - priduria jis.
„Geresnis cholesterolio kiekis gali atrodyti puikiai, bet jei vaistas neturi įtakos rezultatams, kurių siekiate […], jis nenaudingas“.
Dr. Themistocles L. Assimes
