Ką reikia žinoti apie spina bifida

Spina bifida yra būklė, kai stuburo slankstelio kaulai neuždengia nugaros smegenų, paliekant jį atvirą. Simptomai yra nuo lengvų iki sunkių, ir tai gali turėti įtakos fiziniam ir intelektualiniam vystymuisi.

Spina bifida yra įgimta problema, o tai reiškia, kad ji yra iki gimimo. Tai atsiranda dėl neužbaigto embriono nervinio vamzdelio uždarymo. Tai nervinio vamzdelio defektas.

Yra keturi pagrindiniai spina bifida tipai:

• mielomeningocele
• spina bifida occulta
• uždaryti nervinio vamzdelio defektai
• meningocele

Mielomeningocelė yra sunkiausias tipas. Spina bifida occulta simptomai gali būti vos pastebimi. Chirurgija ir kitos gydymo galimybės gali pagerinti sunkių simptomų turinčio asmens gyvenimo kokybę.

Šiame straipsnyje bus apžvelgti rimčiausio tipo mielomeningocelės simptomai, priežastys ir gydymas.

Kas yra spina bifida?

Per pirmąjį mėnesį po apvaisinimo embrionas sukuria audinių struktūrą, vadinamą nerviniu vamzdeliu.

Ši struktūra palaipsniui vystosi į kaulus, nervus ir audinius. Šie galiausiai suformuoja nervų sistemą, stuburo koloną ir stuburą - kaulų kalnagūbrį, kuris apsaugo ir supa nervus.

Spina bifida nervinis vamzdelis ir stuburas nėra tinkamai išsivystę. Stuburas neužsidaro iki galo, o stuburo stulpelis lieka atviras palei kelis slankstelius.

Ant vaisiaus nugaros susidaro maišelis, kai membranos ir nugaros smegenys išstumiamos. Maišelis gali būti padengtas smegenų dangalu ar membrana.

Iš 4 milijonų kiekvienais metais Jungtinėse Valstijose gimusių kūdikių spina bifida pažeidžia 1 500–2 000.

Tipai

Keturi pagrindiniai spina bifida tipai yra šie:

Occulta

Tai yra lengviausia forma ir negali sukelti jokių neurologinių požymių ar simptomų. Ten, kur yra stuburo defektas, ant odos gali būti nedidelis apgamas, duobutė ar plaukų kuokštas. Asmuo niekada negali žinoti, kad turi spina bifida, nebent tai atsitiktinai atskleidžia atlikus kitą būklę.

Uždaryti nervinio vamzdelio defektai

Nugaros smegenų riebaluose, kauluose ar smegenų dangaluose gali būti įvairių defektų. Dažnai simptomų nėra, tačiau kai kuriems žmonėms gali būti dalinis paralyžius ir žarnyno bei šlapimo nelaikymas.

Meningocelė

Nugaros smegenys vystosi normaliai, tačiau smegenų dangalai (jį supančios apsauginės membranos) stumia per angą slanksteliuose. Chirurgija gali pašalinti membranas, paprastai nervų takus pažeidžiant mažai arba jų nėra.

Mielomeningocelė

Tai sunkiausia forma. Nugaros smegenys yra atidengtos, sukeldamos dalinį ar visišką kūno paralyžių žemiau angos. Kitame skyriuje simptomai paaiškinami išsamiau.

Simptomai

Kūdikis, gimęs su spina bifida, gali turėti ar išsivystyti:

• kojų silpnumas ar paralyžius
• šlapimo nelaikymas
• žarnyno nelaikymas
• odos pojūčio trūkumas
• smegenų skysčio kaupimasis (CSF), sukeliantis hidrocefaliją ir galbūt smegenų pažeidimą

Nervų sistema taip pat bus labiau linkusi į infekcijas, kai kurios iš jų gali kelti pavojų gyvybei.

CSF yra vandeningas skystis, tekantis per smegenų ertmes, taip pat aplink smegenų ir nugaros smegenis. Jei CSF yra per daug, tai gali sukelti hidrocefaliją, slėgį smegenims ir galiausiai smegenų pažeidimus.

Jei slankstelių anga atsiranda stuburo viršuje, yra didesnė tikimybė, kad kojos bus visiškai paralyžiuotos ir atsiras kitų judėjimo problemų kitur kūne. Jei angos yra viduryje arba stuburo pagrinde, simptomai paprastai būna ne tokie ryškūs.

Mielomeningocelės simptomai

Mielomeningocelė yra sunkiausia spina bifida forma. Jei yra hidrocefalija, tai padidina mokymosi problemų tikimybę. Gali atsirasti įvairių simptomų.

Pažinimo simptomai

Sąmoningumas, mąstymas, mokymasis, teisimas ir žinojimas yra žinomi kaip pažinimas. Nervinio vamzdelio problemos gali turėti įtakos smegenų vystymuisi. Jei smegenų žievė ir ypač priekinė dalis neišsivystys tinkamai, gali kilti kognityvinių problemų.

2 tipo Arnold-Chiari apsigimimas

Tai nenormalus smegenų vystymasis, apimantis dalį smegenų, vadinamą smegenėlėmis. Tai gali sukelti hidrocefaliją. Tai gali turėti įtakos kalbos apdorojimui ir fiziniam koordinavimui.

Mokymosi sunkumai

Daugelis žmonių su spina bifida turi normalų intelektą, tačiau kai kuriems sunku:

• mokymasis
• susitelkimas
• spręsti problemas
• skaitymas
• šnekamosios kalbos supratimas
• Planuoti
• suvokdamas abstrakčias sąvokas

Koordinacija

Gali kilti regėjimo ir fizinės koordinacijos problemų. Gali būti sunku atlikti sagas ar batų raištelius.

Paralyžius

Daugelio žmonių, sergančių šia liga, kojos yra tam tikro laipsnio paralyžius.

Kojų petnešos ar lazdos gali padėti dalinį paralyžių turinčiam žmogui būti mobiliam. Vis dėlto žmogui, kuris yra visiškai paralyžiuotas, reikės vežimėlio.

Be fizinio krūvio apatinės galūnės gali tapti silpnos, todėl sąnariai gali būti išnirę ir kaulai nesuderinti.

Meningitas

Didesnė meningito rizika yra tarp spina bifida sergančių žmonių. Tai gali būti pavojinga gyvybei.

Kitos problemos

Žarnyno ir šlapimo nelaikymas yra dažnos problemos. Taip pat gali išsivystyti odos, virškinimo trakto problemos, alergijos lateksui ir depresija.

Odai gali pakenkti, jei žmogui trūksta pojūčių kojose. Jie patys gali nesusižaloti ar sudeginti.

Gydymas

Gydymas priklauso nuo spina bifida rūšies, nuo to, kaip jis stipriai paveikia žmogų ir pan.

Chirurginiai variantai

Kai kuriais atvejais galima operuoti.

Stuburo taisymo operacija

Chirurgas tai gali padaryti per 2 dienas nuo gimimo. Jie pakeičia nugaros smegenis ir visus atvirus audinius ar nervus atgal į naujagimio kūną, tada uždaro slankstelių tarpą ir nugaros smegenis užsandarina raumenimis ir oda.

Jei kaulų vystymosi problemos atsiranda vėliau, pavyzdžiui, skoliozė ar išnirę sąnariai, gali prireikti tolesnių korekcinių operacijų. Nugaros petnešos gali padėti ištaisyti skoliozę.

Prenatalinė operacija

Chirurgas atidaro gimdą ir sutvarko vaisiaus nugaros smegenis, dažniausiai 19-25 nėštumo savaitę. Tai gali sumažinti spina bifida pablogėjimo riziką po gimdymo.

Cezario pjūvio gimimas

Jei spina bifida yra vaisiuje, tai greičiausiai bus atliekama cezario pjūvio operacija, nes bus mažiau pavojaus veikiamiems nervams.

Hidrocefalija

Chirurgija gali gydyti smegenų skysčio kaupimąsi smegenyse. Chirurgas kūdikio smegenyse implantuoja ploną vamzdelį arba šuntą. Šuntas išleidžia skysčių perteklių, dažniausiai į pilvą. Paprastai reikalingas nuolatinis šuntas.

Vaikui gali prireikti tolesnės operacijos, jei šuntas bus užblokuotas ar užkrėstas. Chirurgas gali įdiegti didesnį, kai vaikas auga.

Fizinė ir darbo terapija

Fizinė terapija

Tai yra gyvybiškai svarbu, nes tai padidina žmogaus galimybę tapti nepriklausomu ir neleidžia silpti apatinių galūnių raumenims. Specialūs kojų petnešos gali padėti išlaikyti raumenis tvirtus.

Pagalbinės technologijos

Asmeniui, visiškai paralyžiuojančiam kojas, reikės vežimėlio. Elektriniai neįgaliųjų vežimėliai yra patogūs, tačiau rankiniai padeda išlaikyti viršutinės kūno dalies jėgą ir bendrą fizinę būklę.

Kompiuteriai ir specializuota programinė įranga gali padėti mokymosi sunkumams.

Ergoterapija

Tai gali padėti vaikui efektyviau atlikti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, apsirengti. Tai gali skatinti savigarbą ir savarankiškumą.

Šlapimo nelaikymo gydymas

Urologas atliks vertinimą ir rekomenduos tinkamą gydymą.

Švari pertraukiama kateterizacija (CIC)

Tai technika šlapimo pūslei ištuštinti reguliariais intervalais. Vaikas, vienas iš tėvų ar globėjas išmoksta kateterį įdėti per šlaplę ir į šlapimo pūslę, kad jį ištuštintų.

Anticholinerginiai vaistai

Gydytojai dažnai skiria šiuos vaistus šlapimo nelaikymą turintiems suaugusiesiems, tačiau gali skirti juos stuburo bifida sergančiam vaikui. Vaistai padidina šlapimo kiekį, kurį gali turėti šlapimo pūslė, ir sumažina kartų, kai vaikas turi šlapintis, skaičių.

Botokso injekcija

Kai kuriems žmonėms yra hiperrefleksinė šlapimo pūslė, kurioje šlapimo pūslė susitraukia neįprastai. Gydytojas gali rekomenduoti Botox injekciją, kad paralyžiuotų raumenis. Jei tai pavyks, gydymas bus kartojamas kas 6 mėnesius.

Dirbtinis šlapimo sfinkteris (AUS)

Chirurgas gali implantuoti prietaisą su silikoniniu rankogaliu, apsuptu skysčio, siurblio ir baliono. Prietaisas pritvirtintas prie šlaplės, o balionas dedamas į pilvą. Siurblys patinams dedamas po kapšelio oda, o patelių - po lytinių lūpų oda.

Kai vaikui reikia šlapintis, jie spaudžia siurblį. Tai laikinai ištuština skystį iš manžetės į balioną, išlaisvindamas manžetės slėgį ir atidarydamas šlaplę, leidžiant išsiskirti šlapimui. Tai gali netikti jaunesniems berniukams, kurie dar nėra sulaukę brendimo.

„Mitrofanoff“ procedūra

Chirurgas pašalina apendiksą ir sukuria nedidelį kanalą „Mitrofanoff“ kanalą, kuris baigiasi ties anga arba stoma tiesiai po pilvo mygtuku.

Vaikas gali įdėti kateterį į stomą, kad išsiskirtų šlapimas ir ištuštėtų šlapimo pūslė.

Norint išvengti šlapimo takų ir inkstų infekcijų, gali prireikti ilgalaikio antibiotikų vartojimo.

Žarnyno nelaikymo gydymas

Tam gali padėti speciali dieta ir kai kurios tualeto treniruočių technikos.Kitos gydymo galimybės yra chirurgija.

Dieta

Sveika, subalansuota mityba, turinti daug skaidulų, gali padėti išvengti vidurių užkietėjimo, tačiau per didelis skaidulų kiekis gali sukelti viduriavimą. Maisto dienoraštis padės surašyti tinkamus maisto produktus.

Analiniai kištukai

Jie yra pagaminti iš putplasčio ir įkišami į išangę, kad būtų išvengta purvo. Kai kamštis sušlampa, jis išsiplečia, blokuodamas bet kokias išmatas ir skysčius. Išangės kištukai veikia apie 12 valandų. Jas galima pašalinti traukiant pritvirtintą virvelę.

Klizma

Jei kiti metodai neveikia, asmeniui gali būti naudinga klizma. Šie 2-3 dienas valo žarnyną.

Žarnyno nelaikymo operacija

Jei nė vienas iš šių gydymo būdų nėra veiksmingas, gydytojas gali rekomenduoti operaciją.

Antegrade kontinencijos klizma (AKF)

Chirurgas, naudodamas priedą, sukuria kanalą tarp žarnyno ir pilvo. Šis kanalas baigiasi pilvo paviršiaus angoje arba stomoje.

Jei asmuo įterpia kateterį į stomą, skysčiai gali praeiti per kateterį, į stomą ir į žarnyną, kad ištuštintų jo turinį per išangę.

Kolostomija arba ileostomija

Kolostomija apima gaubtinės žarnos dalies nukreipimą taip, kad ji prisijungtų prie stomos, kuri pritvirtinta prie maišelio. Maišelis surenka išmatas.

Jei nukreipimas yra plonosios žarnos gale, procedūra vadinama ileostomija.

Spina bifida sergančiam vaikui gali prireikti daugelio specialistų pagalbos, įskaitant pediatrą, neurochirurgą, urologą ir ortopedą.

Testai ir diagnozė

Įprastinis ultragarsinis tyrimas nustato daugumą spina bifida atvejų nėštumo metu. Galimi ir įvairūs prenataliniai testai, tačiau jie nėra 100% tikslūs.

Motinos serumo alfa-fetoproteinų (MSAFP) testas

Tai yra kraujo tyrimas, kuriuo įvertinamas alfa-fetoproteinas (AFP) - vaisiaus gaminamas baltymas.

AFP paprastai nepatenka į motinos kraują. Jei taip, tai paprastai reiškia, kad vaisiaus lygis yra neįprastai didelis ir tikriausiai yra nervinio vamzdelio defektas. Tai gali reikšti anencefaliją, neišsamią kaukolę ir neišsivysčiusias smegenis arba spina bifida.

Kartais AFP lygis yra normalus, tačiau vaisius turi spina bifida. Kitais atvejais AFP lygis yra didelis, tačiau vaisius sveikas.

Jei AFP lygis yra didelis, gydytojas paskirs kitą kraujo tyrimą. Jei jie vis dar aukšti, gydytojas rekomenduos atlikti tolesnius tyrimus, kad būtų nustatyta priežastis.

AFP lygis taip pat gali būti aukštas, jei:

• yra ne vienas vaisius
• buvo neteisingai apskaičiuotas nėštumo amžius

Kiti bandymai

Kiti testai nėštumo metu yra trigubas ekranas arba keturvietis (keturvietis) ekranas. Šie tyrimai rodo, ar kraujyje nėra trijų ar keturių medžiagų.

Jei ultragarsinis nuskaitymas yra normalus, bet AFP lygis yra aukštas, gydytojas gali rekomenduoti amniocentezę. Iš vaisiaus maišelio pašalinamas skysčio mėginys ir tiriamas AFP lygis. Jei vaisius turi nervinio vamzdelio defektą, juos supančiame vaisiaus vandenyje bus didelis AFP lygis.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Mokslininkai tiksliai nežino, kas sukelia spina bifida. Greičiausiai tai lemia paveldimų (genetinių), aplinkos ir mitybos veiksnių derinys.

Folio rūgštis

Spina bifida atrodo labiau tikėtina, jei motina nėštumo metu neturi pakankamai folio rūgšties.

Nuo 1992 m. JAV įvestų folio rūgšties rekomendacijų, sumažėjo gimdymų, susijusių su nervinių vamzdelių defektais, skaičius.

Augaliniai baltymai, geležis, magnis ir niacinas

Mažas šių maistinių medžiagų suvartojimas prieš pastojimą gali žymiai padidinti nervinio vamzdelio defektų riziką.

Šeimos istorija

Jei kūdikis gimsta su spina bifida, yra didesnė tikimybė, kad būsimam broliui ir seseriai bus tokia pati būklė.

Vaistai

Tokie vaistai kaip valproatas, vartojami epilepsijai ar bipoliniam sutrikimui gydyti, buvo siejami su didesne rizika, kad kūdikiai gims su įgimtais defektais, tokiais kaip spina bifida.

Diabetas

Cukriniu diabetu serganti patelė dažniau turi spina bifida kūdikį nei ta, kuri neturi.

Nutukimas

Moteriai, kurios kūno masės indeksas (KMI) yra 30 ar didesnis, yra didesnė rizika susilaukti kūdikio su spina bifida.

Prevencija

Kadangi spina bifida priežastis nežinoma, jos išvengti sunku, tačiau folio rūgštis ir nėštumo metu atlikti tyrimai gali padėti.

Folio rūgštis

Per savo reprodukcinius metus moterys turėtų suvartoti 400 mikrogramų (mkg) folio rūgšties.

Šaltiniai apima:

• tamsiai žalios, lapinės daržovės
• kiaušinių tryniai
• kai kurie vaisiai
• stiprinti grūdų produktai

Nėščios ar bandančios pastoti moterys turi vartoti 400 mcg folio rūgšties papildų kasdien.

Jei moteris, turinti spina bifida, arba turinti vaiką, gydytojas gali rekomenduoti vartoti papildomą folio rūgštį prieš pradedant pastoti.

Testai

Nėščiųjų nėštumo metu atliekami nervinių vamzdelių defektų ir kitų problemų tyrimai taip pat gali sumažinti riziką ir suteikti žmonėms galimybę anksti imtis veiksmų.

„Outlook“

Anksčiau spina bifida buvo laikoma pavojinga gyvybei, tačiau dauguma ja sergančių žmonių dabar išgyvena ir suaugę. Nemaža dalis gyvena savarankiškai.

Daugelis vaikų, sergančių stuburo spina, turi normalų intelektą, gali vaikščioti ir lankyti bendrojo lavinimo mokyklą, tačiau kai kuriems reikia papildomos paramos.

Tiems, kuriems reikia daugiau informacijos apie spina bifida, Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas (NINDS) pateikia naudingų organizacijų sąrašą, kad galėtų susisiekti dėl informacijos, palaikymo ir tyrimų programų.