Kas yra Lyncho sindromas?
Lyncho sindromas yra paveldima būklė, didinanti asmens riziką susirgti kolorektaliniu ir kitokiu vėžiu iki 50 metų amžiaus. Gydytojai taip pat gali tai vadinti paveldimu nepolipoziniu kolorektaliniu vėžiu (HNPCC).
Nacionalinių sveikatos institutų (NIH) duomenimis, Lyncho sindromas yra atsakingas už 3–5% storosios žarnos vėžio Jungtinėse Valstijose.
Žmonėms, turintiems Lyncho sindromą, yra tokia vėžio rizika visą gyvenimą:
- storosios žarnos vėžys: 52–82 proc.
- endometriumo vėžys: 25–60 proc.
- skrandžio vėžys: 6–13 proc.
- kiaušidžių vėžys: 4–12 proc.
Lyncho sindromas taip pat padidina šių vėžio atsiradimo tikimybę:
- kepenys
- inkstas
- smegenys
- oda
- tulžies pūslė
- plonoji žarna
- šlapimo takai
Lyncho sindromas yra labiausiai paplitęs paveldimas vėžio sindromas, kuriuo serga net 1 iš 370 Vakarų šalių gyventojų.
ženklai ir simptomai
Žmonėms, sergantiems Lyncho sindromu, storojoje žarnoje gali išsivystyti vėžiniai navikai. Šie gerybiniai augalai dar vadinami polipais.
Žmonėms, sergantiems Lyncho sindromu, storosios žarnos polipai gali išsivystyti anksčiau nei žmonėms, neturintiems šios būklės. Tačiau Lyncho sindromas neturi įtakos besiformuojančių gaubtinės žarnos polipų skaičiui.
Lyncho sindromas taip pat gali sukelti kitus simptomus ir komplikacijas, įskaitant:
- skrandžio skausmas
- vidurių užkietėjimas
- nuovargis
- kraujavimas žarnyno viduje
- netyčinis svorio kritimas
- sumažėjęs gebėjimas įsisavinti maistines medžiagas iš maisto produktų
- glioblastoma, agresyvus smegenų naviko tipas
Priežastys ir rizikos veiksniai
Kaip genetinis sutrikimas, Lyncho sindromas atsiranda, kai žmogus paveldi pakitusį ar mutavusį geną.
Genai, kuriuos tyrėjai sieja su Lyncho sindromu, yra MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM. Šie genai padeda ištaisyti ląstelių dalijimosi metu atsirandančias DNR klaidas.
DNR klaidos gali sukelti nenormalų ląstelių vystymąsi ir nekontroliuojamą ląstelių augimą, o tai gali sukelti vėžį.
Visi paveldi dvi kiekvieno geno kopijas: po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Lyncho sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti autosominiu dominuojančiu modeliu. Šis modelis reiškia, kad žmonėms reikia paveldėti tik vieną pakeisto geno kopiją, kad išsivystytų Lyncho sindromas.
Nors sergant Lyncho sindromu gali padidėti asmens rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, tačiau ne visi, turintys Lyncho sindromą, susirgs vėžiu.
Žmonėms, sergantiems Lyncho sindromu, vėžys išsivysto tik tada, kai nemutavusiame gene įvyksta antroji mutacija. Tačiau antroji mutacija veikia tik genus, esančius vėžinėse ląstelėse.
Šie veiksniai gali rodyti Lyncho sindromą:
- besivystantis kolorektalinis ar endometriumo vėžys iki 50 metų
- išsivystę du ar daugiau vėžio, susijusių su Lyncho sindromu, bet kuriame amžiuje
- turintys vieną ar daugiau giminaičių, sergančių Lyncho sindromo vėžiu
- turintys vieną ar daugiau giminaičių, kuriuos gydytojai nustatė turintys genetinę mutaciją, susijusią su Lyncho sindromu
Diagnozė ir kada kreiptis į gydytoją
Gydytojas, analizuodamas jų DNR, gali nustatyti, ar asmuo turi genetinę mutaciją, kuri turi ryšį su Lyncho sindromu. Prieš siūlydamas genetinius tyrimus, gydytojas paprastai peržiūri asmens asmeninę ir šeimos ligos istoriją, kad nustatytų Lyncho sindromo tikimybę.
Žmonės turėtų kreiptis į gydytoją, jei:
- yra susirūpinę dėl storosios žarnos vėžio ar kitų Lyncho sindromo vėžio rizikų
- turite asmeninę ar šeimos istoriją tiesiosios žarnos vėžiu
- turi vieną ar daugiau giminaičių, sergančių Lyncho sindromu
Žmonės, turintys Lyncho sindromą, gali daugiau sužinoti apie šią būklę, apsilankę pas genetikos patarėją.
Genetinis konsultantas yra sveikatos priežiūros specialistas, kurio specializacija yra nustatyti asmens paveldimų ligų riziką. Jie taip pat teikia švietimo ir konsultavimo paslaugas, kad padėtų žmonėms suprasti genetines sąlygas ir gyventi su jomis.
Komplikacijos
Kolorektalinio vėžio vystymasis yra pagrindinė Lyncho sindromo komplikacija.
Tačiau žmonėms taip pat gali išsivystyti vėžiniai gaubtinės žarnos polipai. Jei asmuo negydomas, gaubtinės žarnos polipai gali sukelti šiuos simptomus:
- skrandžio skausmas
- vidurių užkietėjimas ar viduriavimas
- išmatų spalvos ar tekstūros pokyčiai
- mažakraujystė
- nuovargis
Sužinokite daugiau apie gaubtinės žarnos polipus čia.
Gydymo galimybės
Lyncho sindromo gydymo tipas skiriasi priklausomai nuo to, ar asmuo turi kolorektalinio vėžio požymių.
Žmonės, turintys Lyncho sindromą, bet nesusirgę vėžiu, gali norėti suplanuoti reguliarias kolonoskopijas ir vėžio patikras.
Kolonoskopijos metu gydytojas tiria gaubtinę ir tiesiąją žarną dėl nenormalaus ląstelių augimo požymių. Šios procedūros metu dažnai galima pašalinti storosios žarnos polipus.
Kai kurie žmonės gali nuspręsti atlikti profilaktinę kolektomiją, ty storosios žarnos pašalinimą, kol išsivysto storosios žarnos vėžys.
Žmonėms, turintiems Lyncho sindromą ir išsivysčiusiems kolorektalinio vėžio, galimi šie gydymo būdai:
- Polipektomija: chirurginė procedūra, kurios metu gydytojas pašalina storosios žarnos gleivinės vėžinius polipus.
- Kolektomija: chirurginė procedūra, kurios metu pašalinamas visas arba dalis gaubtinės žarnos, taip pat visi paveikti limfmazgiai.
- Abliacija: procedūra, kurios metu gydytojas naudoja radijo dažnio bangas, įskaitant mikrobangas, kad sunaikintų mažus navikus.
- Kriochirurgija: procedūra, kurios metu gydytojas plonu metaliniu zondu perduoda šaltas dujas į naviko paviršių, kad sunaikintų vėžines ląsteles.
- Embolizacija: metodas, reikalaujantis, kad gydytojas į arteriją įkištų ploną vamzdelį, kuris užblokuotų didelio srauto kraujo tekėjimą.
Atrankos rekomendacijos
Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus visiems, kuriems neseniai nustatyta storosios žarnos vėžio diagnozė, neatsižvelgiant į jų amžių ar šeimos ligos istoriją.
Gydytojai kolorektalinių navikų atrankai naudoja dvi skirtingas procedūras:
Imunohistochemijos (IHC) atranka
Gydytojai naudoja šį atrankos testą, kad nustatytų trūkstamus baltymus naviko mėginiuose. Naviko mėginys, kuriame nėra MSH2 ar MSH6 baltymų, tvirtai rodo, kad asmuo turi Lyncho sindromą.
Mikrosatelito nestabilumo patikra (MSI)
Mikrosatelitas reiškia nukopijuotos DNR dalį, kurios ilgis skiriasi nuo tos pačios pradinės DNR dalies.
MSI atrankos testas tiria DNR mikrosatelitų ilgį naviko mėginiuose. Žmonės, turintys aukštą MSI testo rezultatą, gali sirgti Lyncho sindromu.
Prevencija
Nors nėra galimybės visiškai užkirsti kelią storosios žarnos vėžiui, žmonės gali sumažinti riziką reguliariai tikrindami kolorektalinį vėžį.
Amerikos vėžio draugijos duomenimis, priešvėžiniai polipai gali užtrukti 10–15 metų, kol išsivystys kolorektalinis vėžys. Atranka gali leisti žmonėms anksti pastebėti šiuos polipus ir imtis veiksmų, kol jie toliau vystosi.
Tam tikrų rizikos veiksnių, tokių kaip dieta ir fizinis aktyvumas, valdymas taip pat gali sumažinti asmens riziką susirgti kolorektaliniu vėžiu.
Tyrimai nutukimą susiejo su keletu skirtingų vėžio rūšių, įskaitant:
- kolorektalinė
- stemplės
- tulžies pūslė
- skrandis
- inkstas
- kepenys
- krūtinė
- kiaušidžių
2019 m. Apžvalgos straipsnyje mokslininkai nustatė galimą molekulinį ryšį tarp nutukimo, atsparumo insulinui ir kolorektalinio vėžio rizikos. Mokslininkai citavo daugybę tyrimų, kuriuose nustatyta pakitusi mikroRNR tiek gyvūnų, tiek žmogaus riebalų audiniuose.
„MicroRNA“ yra RNR rūšis, atliekanti vaidmenį reguliuojant genų išraišką DNR. Pokyčiai, turintys įtakos mikroRNR, gali sukelti nenormalių ar vėžinių ląstelių vystymąsi.
Tyrėjai mano, kad dėl nutukimo ir atsparumo insulinui lėtinis žemo laipsnio uždegimas gali būti atsakingas už mikroRNR pokyčius.
2015 m. Apžvalgos straipsnio autoriai padarė išvadą, kad nutukimas padidina kolorektalinio vėžio riziką 19%, o reguliarus fizinis aktyvumas sumažina riziką 24%.
„Outlook“
Nors Lyncho sindromas gali žymiai padidinti asmens riziką susirgti kolorektaliniu, skrandžio, endometriumo ir kiaušidžių vėžiu, ne visi, turintys Lyncho sindromą, susirgs vėžiu.
Lyncho sindromas sukelia nedidelę visų tiesiosios žarnos vėžio dalį, todėl sveikatos organizacijos, tokios kaip CDC, mano, kad genetiniai tyrimai nesuteiks papildomos naudos žmonėms, negavusiems storosios žarnos vėžio diagnozės.
Amerikos vėžio draugijos duomenimis, vidutinis 5 metų visų kolorektalinio vėžio etapų išgyvenamumas yra 64%. Išgyvenimo rodikliai skiriasi priklausomai nuo vėžio stadijos ir vietos, lokalizuoto vėžio išgyvenamumas yra daug didesnis nei išplitusio vėžio.
2019 m. Tyrime mokslininkai iš Šanchajaus Kinijoje rado tvirtų įrodymų, kad reguliarūs vėžio patikrinimai ir kolonoskopijos gali padėti diagnozuoti anksčiau ir pagerinti gydymo rezultatus.
Žmonės, kuriems yra Lyncho sindromas arba kolorektalinio vėžio šeimos istorija, gali pasikalbėti su savo gydytoju apie galimas genetinių tyrimų išlaidas ir naudą. Žmonės taip pat gali planuoti reguliarias kolonoskopijas ir vėžio patikras.
