Retos ligos, dažnesnės, nei mes manome
Retos ligos dėl savo prigimties yra neaiškios ir nežinomos, jos patenka į spragas, kai kalbama apie tyrimų biudžetą ir gydymo plėtrą. Bet dabar tyrimas parodė, kad jie yra dažnesni, nei mes manome.
Jungtinės Valstijos retą ligą priskiria prie ligos, kuria serga mažiau nei 200 000 žmonių. Vis dėlto retomis ligomis JAV serga 25–30 milijonų žmonių.
Nors pačios ligos gali būti retos, šis reikšmingas skaičius parodo, kiek žmonių gyvena su ligomis, kurioms dėl jų išskirtinumo skiriama mažai dėmesio.
Iki naujausio tyrimo mokslininkai neturėjo jokios realios retų ligų paplitimo pasaulyje sampratos.
Keletas retų ligų paplitimo tyrimų retai nagrinėjo gyventojų registrus, todėl buvo sunku tiksliai nustatyti jų paplitimą.
Kaip ir JAV, dauguma šalių nestebi retų ligų. Tiesą sakant, jie net po diagnozės dokumentuoja labai mažai. Dėl to sunku nustatyti tikslų retų ligų skaičių arba kiek žmonių jomis gyvena.
Dabar analizuojant „Orphanet“ duomenų bazę, kuri yra išsamus retų ligų paplitimo įrašas, nurodoma, kad daugiau nei 300 milijonų žmonių pasaulyje gyvena reta liga.
Analizė pateikiama Europos žmogaus genetikos žurnalas.
„Žemas tikrovės įvertinimas“
„Tikėtina, kad mūsų duomenys rodo žemą tikrovės įvertinimą. Dauguma retų ligų nėra atsekamos sveikatos priežiūros sistemose, o daugelyje šalių nėra nacionalinių registrų “, - sako Ana Rath,„ Inserm US14 “direktorė Paryžiuje, Prancūzijoje.
Prancūzijos nacionalinis sveikatos ir medicinos tyrimų institutas (INSERM) 1997 m. Įsteigė „Orphanet“, kad pagerintų žinias apie retas ligas ir padidintų su jomis gyvenančių žmonių sąmoningumą, diagnozę ir gydymą.
Šiandien 40 šalių konsorciumas kartu renka duomenis apie retas ligas, todėl tai yra pats išsamiausias duomenų šaltinis šia tema.
Tyrėjai tikisi, kad pabrėždama retos ligos paveiktų asmenų skaičių ir parodydama, kad reta liga „nėra tokia reta“, visuomenės sveikatos politika nacionaliniu ir pasauliniu lygiu pradės spręsti šią problemą.
„Atsižvelgiant į tai, kad mažai žinoma apie retas ligas, mums gali būti atleista manant, kad [su jais gyvenantys žmonės] yra liekni ant žemės“, - sako Rathas. „Bet kartu paėmus jie sudaro didelę dalį gyventojų.“
Genetinių ir retų ligų informacijos centro (GARD) duomenimis, retų ligų gali būti net 7000. Ekspertai šias ligas dažnai vadina retosiomis ligomis, nes vaistų kompanijos buvo linkusios jų nepaisyti, pašalindamos jas iš savo vaistų tyrimų ir gydymo plėtros biudžeto.
Dėl to 1983 m. JAV priimtas retųjų vaistų įstatymas farmacijos įmonėms pasiūlė finansinę paskatą kurti vaistus nuo retų ligų, tokių kaip policitemija, Marfano sindromas ir sisteminė sklerozė.
Tačiau daugumai retų ligų vis dar nėra gydymo.
Daugelis mokslininkų kelia rimtą susirūpinimą dėl šių retų ligų poveikio žmonėms, gyvenantiems su jomis ir jų šeimoms visame pasaulyje.
4% gyventojų serga reta liga
Tyrėjai į savo tyrimą neįtraukė kai kurių vėžio rūšių ar kitų retų ligų, kurias sukelia infekcija ar apsinuodijimas. Tačiau jie išanalizavo 3585 retas ligas, kad sužinotų, kiek žmonių visame pasaulyje tuo pačiu metu serga šia liga. Rezultatai parodė, kad 3,5-5,9% pasaulio gyventojų bet kuriuo metu turi šias sąlygas.
Tyrimas taip pat parodė, kad 80% sergančiųjų reta liga sirgo viena iš tik 149 ligų.
Be to, 71,9% „Orphanet“ ligų turėjo genetinių priežasčių, o 69,9% prasidėjo vaikystėje.
Tyrimas daro išvadą, kad vis dėlto retos ligos nėra tokios retos.
Tyrimo santraukoje autoriai retas ligas vadina „kylančiu pasauliniu visuomenės sveikatos prioritetu“.
Tyrėjai ragina išvadose nušviesti tyrimų prioritetus, pabrėžti šių sąlygų poveikį visuomenei ir pabrėžti visapusiškos visuomenės sveikatos politikos poreikį tiek nacionaliniu, tiek pasauliniu lygiu.
Toliau daugiausia dėmesio skiriama toms ligoms, kurios nebuvo įtrauktos į tyrimą, nagrinėti ir žinių apie retas ligas kaupimui, siekiant užtikrinti, kad žmonėms būtų suteikta geresnė priežiūra.
„Padarius pacientus matomus jų atitinkamose sveikatos priežiūros sistemose, naudojant priemones tikslių diagnozių fiksavimui, ateityje būtų galima ne tik peržiūrėti mūsų vertinimus, bet ir iš esmės pagerinti paramos ir kompensavimo politikos pritaikymą“.
Ana Rath
JAV Retųjų vaistų kūrimo biuras (OOPD) vykdo programą, skatinančią vaistų kompanijas kurti retų ligų gydymo būdus. Per dešimt metų nuo 1973 iki 1983 metų patvirtinta tik 10 retų ligų gydymo būdų. Tačiau nuo to laiko OOPD prižiūrėjo daugiau nei 400 vaistų ir produktų kūrimą.
