Rastas naujas genetinis kaltininkas dėl ankstyvo progresuojančio plaukų slinkimo
Daugelis žmonių susiduria su plaukų slinkimu, tačiau tik nedaugelis patiria tai jau nuo vaikystės. Tai pasireiškia reta paveldima liga, vadinama hipotrichoze simplex. Dabar pagaliau mokslininkams pavyko nustatyti geną, atsakingą už šią plaukų slinkimo formą.
Asmenims, sergantiems paprastąja hipotrichoze, po gimimo yra normalus plaukų kiekis, tačiau jie pradeda juos slinkti ankstyvoje vaikystėje. Šis praradimas ir toliau progresuoja su amžiumi.
Nors tyrėjai žino, kad tai yra paveldima būklė, iki šiol jie nustatė tik keletą galimų genetinių kaltininkų.
Viena iš jų yra APCDD1 genas, kuris trukdo signaliniam keliui, kuris turi įtakos ląstelių funkcijai ir regeneracijai.
Dabar mokslininkai iš Vokietijos Bonos universitetinės ligoninės, bendradarbiaudami su kolegomis iš kitų institucijų Vokietijoje ir Šveicarijoje, uždarė kitą geną, kuris vaidina lemiamą vaidmenį šio reto tipo plaukų slinkime.
Jų tyrimas, kurio išvados pateikiamos „American Journal of Human Genetics“, rodo, kad mutacijos LSS genai lemia hipotrichozės paprastumą apibūdinančius mechanizmus.
Pagrindinis vaidmuo tenka mutavusiam genui
Mokslininkai išanalizavo genetinę informaciją apie žmones iš trijų šeimų, kurios niekaip nebuvo susijusios. Iš viso aštuoni giminaičiai patyrė plaukų slinkimo simptomus.
Tyrinėdami jų genetinę struktūrą, tyrėjai nustatė, kad visi jie turi mutaciją LSS genas, kuris paprastai koduoja specializuotą fermentą.
"Šis genas koduoja lanosterolio sintazę - trumpai LSS", - pažymi tyrimo autorė prof. Regina C. Betz. „Fermentas“, - priduria ji, - vaidina pagrindinį vaidmenį cholesterolio apykaitoje.
Tačiau tai neturi nieko bendro su cholesterolio kiekiu kraujyje. Vietoj to, LSS daro įtaką medžiagų apykaitos procesui, kuris daro įtaką plaukų folikulų sveikatai.
"Yra alternatyvus cholesterolio metabolizmo kelias, kuris vaidina svarbų vaidmenį plaukų folikule ir nėra susijęs su cholesterolio kiekiu kraujyje", - sako prof. Betzas.
Tačiau mokslininkai nesustojo ties šia išvada. Vietoj to, jie surinko audinių mėginius, kuriuos išanalizavo siekdami išsiaiškinti, kur tiksliai yra plaukų folikulų ląstelėse LSS.
Komanda sugebėjo tai patvirtinti, jei žmogus nešioja įprastą LSS genas, fermentas atsiranda endoplazminiame tinkle. Tai yra mažų kanalų rinkinys folikulo ląstelėse.
Vienas pakeitimas gali sukelti didelius gedimus
Žmonių su mutavusiais atvejais LSStyrėjai nustatė, kad fermentas iš tikrųjų plinta už endoplazminio tinklo ribų ir į citozolį - tarpląstelinį skystį.
"Mes dar negalime pasakyti, kodėl plaukai slenka", - pripažįsta pagrindinio tyrimo autorė Maria-Teresa Romano, doktorantė. Tačiau ji pažymi, kad jie turi teoriją.
"Tikėtina, kad LSS pasislinkimas iš endoplazminio tinklo sukelia gedimą."
Maria-Teresa Romano
Nepaisant to, mokslininkai džiaugiasi tuo, ką jiems pavyko sužinoti iki šiol. Šie atradimai leis jiems gauti išsamesnį paprastosios hipotrichozės priežasčių vaizdą.
„Geresnis ligos priežasčių supratimas ateityje gali suteikti naujų galimybių gydyti plaukų slinkimą“, - sako prof. Betzas.
Vis dėlto gali praeiti ilgas laikas, kol jie iš tikrųjų ras veiksmingą tokio laipsniško plaukų slinkimo gydymą.
Vis dėlto prof Betz. bando sutelkti dėmesį į sidabrinį pamušalą sakydamas: „Tie, kuriuos paveikė paprastoji hipotrichozė, turi spręsti tik plaukų slinkimą. Tai kelia nerimą, tačiau kiti organai neturi įtakos “.
