Diabetas: stebėtinas genų atradimas gali paskatinti naujus gydymo būdus
Tyrinėdami vieną šeimą, turinčią retų cukraus kiekio kraujyje sutrikimų, mokslininkai nustatė genų mutaciją, dėl kurios gali padidėti ir padidėjęs cukraus kiekis kraujyje. Šis atradimas gali paskatinti naujus diabeto gydymo būdus.
Diabetas yra būklė, kai organizmas negali pagaminti pakankamai hormono insulino arba jis negali jo efektyviai naudoti.
Todėl cukraus kiekis kraujyje tampa per didelis.
Manoma, kad JAV diabetu serga apie 30,3 milijono žmonių. 2 tipo cukrinis diabetas yra labiausiai paplitusi forma, po kurios seka 1 tipo cukrinis diabetas.
Tačiau yra keletas retesnių formų, kurios sudaro tik 1–4 procentus atvejų JAV. Tai vadinama monogeniniu diabetu ir atsiranda dėl vieno geno, kurį perduoda vienas ar abu tėvai, mutacijos.
Tokios mutacijos pažeidžia beta ląstelių, kurios yra kasos ląstelės, išskiriančios insuliną, funkciją.
Viena iš labiausiai paplitusių monogeninio diabeto formų yra brandus jaunų žmonių diabetas, kuris sudaro maždaug 2 procentus visų diabeto atvejų JAV tarp jaunesnių nei 20 metų žmonių.
Šiam naujausiam tyrimui vadovaujanti autorė prof. Márta Korbonits iš William Harvey tyrimų instituto Londono Karalienės Marijos universitete (QMUL) (Jungtinė Karalystė) ir jos kolegos tyrė unikalią šeimą, kurios vieni nariai sirgo cukriniu diabetu, o kiti sirgo insulinomos arba insuliną gaminantys kasos navikai.
Pažymėtina, kad diabetui būdingas didelis cukraus kiekis kraujyje, o dėl insulinomų cukraus kiekis kraujyje tampa per mažas. Kaip abi šios prieštaringos sąlygos gali vykti toje pačioje šeimoje?
Pasak prof. Korbonitso ir komandos, kalta viena geno mutacija.
Neatrasta MAFA mutacija
Analizuodami šeimos genomus, mokslininkai nustebo nustebę radę vieną MAFA geno mutaciją, esančią tiek diabetu sergančiuose, tiek insulino turinčiuose šeimos nariuose.
MAFA genas paprastai reguliuoja insulino gamybą beta ląstelėse. Šio geno mutacija lemia nenormalaus MAFA baltymo gamybą, kurio beta ląstelėse, atrodo, yra daugiau nei įprastų MAFA baltymų.
Tyrėjai sugebėjo patvirtinti MAFA geno mutacijos buvimą kitoje šeimoje, kurioje taip pat buvo diabetu ir insulinoma sergančių narių.
Apskritai, rezultatai rodo, kad MAFA geno mutacija gali būti tiek didelio, tiek žemo cukraus kiekio kraujyje priežastis, tačiau tiksliai neaišku, kaip mutacija sukelia tokias sąlygas.
„Mes tikime, - paaiškina pirmojo tyrimo autorius dr. Donato Iacovazzo, taip pat iš Williamo Harvey tyrimų instituto QMUL, - šis genų defektas yra labai svarbus vystantis ligai, ir mes dabar atliekame tolesnius tyrimus, kad nustatytume, kaip šis defektas gali atsirasti, viena vertus, pablogina insulino gamybą, kad sukeltų diabetą, ir, kita vertus, sukelia insulinomas “.
Šie rezultatai dabar paskelbti Nacionalinės mokslų akademijos darbai - tai yra pirmas kartas, kai MAFA geno mutacija siejama su liga, ir mokslininkai mano, kad tai gali atverti kelią naujiems įprastų ir retų diabeto formų gydymui.
„Nors mums būdinga liga yra labai reta, retų ligų tyrimas padeda mums geriau suprasti fiziologiją ir mechanizmus, kuriais grindžiamos dažniau pasitaikančios ligos. Tikimės, kad ilgainiui šis tyrimas paskatins mus ieškoti naujų būdų, kaip paskatinti beta ląstelių regeneraciją, kad būtų galima gydyti labiau paplitusias diabeto formas “.
Tyrimo bendraautorius prof. Sianas Ellardas, Ekseterio universitetas, JK
