Aikardi sindromas: viskas, ką reikia žinoti
Aikardi sindromas yra labai reta būklė, kuri dažniausiai pasireiškia mergaitėms.
Atsižvelgiant į jo sunkumą, jis gali sukelti vystymosi sulėtėjimą, epilepsiją, regėjimo sutrikimus ir trumpesnę gyvenimo trukmę.
Šiame straipsnyje sužinokite daugiau apie Aicardi sindromą, įskaitant jo rizikos veiksnius, simptomus ir gydymą.
Kas yra Aicardi sindromas?
Aikardi sindromas yra reta būklė, kuria serga beveik išimtinai moterys. Gydytojai pranešė tik apie keletą vyrų atvejų.
Kitas Aicardi sindromo pavadinimas yra corpus callosum arba ACC agenesis.
Ekspertai mano, kad būklė embrione išsivysto ankstyvojo nėštumo metu, kai pasikeičia vieno ar kelių genų DNR.
Aikardi sindromas nėra perduodamas per šeimas. Tai pasitaiko žmonėms, neturintiems šios ligos šeimos istorijos.
Paprastai gydytojai diagnozuoja Aicardi sindromą ankstyvoje kūdikystėje, kai kūdikis patiria traukulius, vadinamus infantiliais spazmais.
Vaikai, turintys Aicardi sindromą, taip pat gali sulėtinti vystymąsi, mokytis sunkumų, dalinai matyti ar apakti. Jų gyvenimo trukmė taip pat gali būti sutrumpėjusi.
Priežastys ir dažnumas
Aikardi sindromas yra labai retas, pasireiškiantis tik 1 iš 105 000–167 000 kūdikių JAV. Visame pasaulyje greičiausiai yra apie 4000 žmonių, sergančių šia liga. Dauguma šių žmonių yra moterys.
Tyrėjai mano, kad Aicardi sindromas atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurios įvyksta formuojantis embrionui. Vienas pakeitimas gali apimti X chromosomas paveiktose patelėse.
Moterų embrionai turi dvi X chromosomas, o vyrų - tik vieną.
Tyrimai rodo, kad įvykus būdingoms genetinėms mutacijoms vienoje X chromosomoje, moterų embrionai gali išgyventi, nes yra dar viena sveika X chromosoma.
Jei šie pokyčiai įvyksta vienoje vyro embriono X chromosomoje, vargu ar jis išliks. Tai galėtų paaiškinti, kodėl sindromu gimę kūdikiai yra beveik vien tik moterys.
Tačiau labai retai kūdikiai vyrai gimė su Aicardi sindromu. Kai kuriems berniukams, turintiems šią būklę, yra papildoma X chromosoma.
Mutacija TEAD1 genas 11 chromosomoje taip pat gali būti atsakingas už kai kuriuos berniukų ir mergaičių Aicardi sindromo atvejus.
Mokslininkai dar turi galutinai įrodyti šias teorijas, o Aicardi sindromo priežasčių tyrimai tęsiami.
Simptomai ir diagnozė
Kūdikių spazmai paprastai yra pirmasis Aicardi sindromo simptomas. Tai yra priepuoliai, apimantys pavienius viso kūno trūkčiojimus.
Spazmai dažnai pasireiškia iki 3 mėnesių amžiaus, jie gali atsirasti kelis kartus per dieną.
Prieš gydytojui nustatant Aicardi sindromą, jie turi atlikti tyrimus, kad pašalintų kitas galimas simptomų priežastis. Šios alternatyvios priežastys gali būti:
- epilepsija
- vystymosi vėlavimas
- problemų su šviesai jautriu audiniu akių gale
- neišsami arba nėra geltonkūnio (audinys, jungiantis abi smegenų puses)
Vaikai, turintys Aicardi sindromą, paprastai turi tam tikrą vystymosi sulėtėjimą ir mokymosi sunkumų.
Epilepsija yra Aicardi sindromo bruožas, ir vienas tyrimas parodė, kad sunkesnę epilepsiją turintys pacientai turėjo silpnesnius kognityvinius įgūdžius, susijusius su organizuotumu ir atmintimi.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems Aicardi sindromu, yra lengvesni simptomai ir jie gali nesulaukti diagnozės, kol nebus suaugę.
Gydytojas gali nustatyti Aicardi sindromo pokyčius smegenyse atlikdamas MRT tyrimą. Gali būti kelios ar visos iš šių funkcijų:
- asimetrija tarp dviejų smegenų pusių
- cistos
- mažesnių ir mažiau smegenų raukšlių ir griovelių
- išsiplėtę skilveliai, kurie yra skysčių pripildytos ertmės šalia smegenų centro
- mikrocefalija, kuri reiškia neįprastai mažą galvą
Žmonėms, sergantiems Aicardi sindromu, dažnai būna chorioretinalinės ertmės, kurios yra apvalios, balkšvai geltonos spalvos pažeidimai tinklainėje - audinyje, kuris yra akies gale. Oftalmologas gali pamatyti šiuos pažeidimus oftalmoskopu.
Asmuo, turintis Aicardi sindromą, taip pat gali turėti:
- mažos ar mažiau išsivysčiusios akys (mikroftalmija)
- regos nervo spragos arba skylės, vadinamos koloboma
Kartais šie simptomai sukelia dalinį regėjimą ar apakimą.
Be to, kai kuriems žmonėms, sergantiems Aicardi sindromu, būdingi ryškūs veido bruožai ir kitos fizinės savybės, įskaitant:
- plokščia nosimi su apverstu galiuku
- trumpas filtras (atstumas tarp nosies ir viršutinės lūpos)
- veido asimetrija
- didelės ausys
- reti antakiai
- plaštakos anomalijos
- skoliozė
- lūpos ir gomurio plyšimas
Kitos su Aicardi sindromu susijusios sveikatos problemos yra:
- sunku valgyti
- rūgšties refliuksas
- virškinimo trakto problemos
- vidurių užkietėjimas ar viduriavimas
Valdymas
Aikardi sindromas gali sukelti skirtingus simptomus skirtingiems žmonėms, o gydymas taip pat skiriasi.
Gydymo tikslas yra suvaldyti simptomus, o gydytojas pritaikys savo požiūrį atsižvelgdamas į kiekvieno žmogaus situaciją.
Kai kurie gydymo būdai skirti traukulių sunkumo ir dažnio palengvinimui. Kiti, tokie kaip fizinė, kalbos ir darbo terapija, gali padėti žmonėms, sergantiems Aicardi sindromu, įveikti vystymosi vėlavimą ir su regėjimu susijusias problemas.
Parama
Susirgti reta liga arba būti tokio tipo liga sergančio asmens tėvu ar globėju gali būti sunku. Žmogus gali jaustis izoliuotas.
Palaikymo grupės suteikia žmonėms galimybę išsakyti savo susirūpinimą ir kalbėtis su kitais, kurie susiduria su panašiais iššūkiais.
Šios grupės gali būti naudingos žmonėms, sergantiems Aicardi sindromu, ir jų artimiesiems:
- „Corpal“ yra paramos grupė ir labdaros organizacija Jungtinėje Karalystėje, kuriai priklauso Aicardi sindromą turinčių žmonių šeimos.
- „Aicardi“ sindromo fondas yra ne pelno organizacija, skirta didinti mokslinių tyrimų lėšas ir informuoti apie Aicardi sindromą.
Santrauka
Aikardi sindromas yra reta būklė, galinti sukelti traukulius, regėjimo sutrikimus ir kitus simptomus. Tai dažniausiai pasireiškia moterims.
Daugelis ekspertų mano, kad Aicardi sindromas atsiranda dėl genetinės embrionų mutacijos labai ankstyvo nėštumo metu. Tai nėra perduodama per šeimas.
Kadangi šios būklės išgydyti nėra, gydymo tikslas yra suvaldyti kiekvieno asmens simptomus.
