Ar Parkinsono liga perduodama per genetiką?
Nors tiksli Parkinsono ligos priežastis nėra žinoma, būklės vystymuisi įtakos turi daug genetinių ir aplinkos veiksnių. Gydytojai nustatė, kaip kai kurių genų mutacijos gali būti perduodamos per kartas ir gali sukelti padidėjusią Parkinsono ligos riziką.
Parkinsono liga yra būklė, veikianti smegenis, ypač tas sritis, kurios kontroliuoja judėjimą ir pusiausvyrą. Tai gali sukelti blogėjančius neurologinius pokyčius, kurie dažnai prasideda drebuliu ir raumenų standumu. Tai taip pat padidina asmens depresijos ir demencijos riziką.
Šiame straipsnyje sužinokite, kaip genetika veikia Parkinsono ligos vystymąsi, ir kada pasikalbėti su gydytoju apie šeimos istoriją ir genetinius tyrimus.
Genetika ir Parkinsono liga
Tam tikri genai, didinantys Parkinsono ligos riziką, gali būti perduodami per šeimos narius.
Apskaičiuota, kad 15 procentų žmonių, sergančių Parkinsono liga, turi tokią šeimos istoriją.
Gydytojai nustatė iš šeimos narių perduodamus genus, kurie, atrodo, padidina žmogaus tikimybę susirgti Parkinsono liga. Jie taip pat nustatė genus, kurių pažeidimas ar geno mutacija padidina tam tikros būklės riziką.
Parkinsono liga sukelia dopamino trūkumą smegenyse, kuris veikia judėjimą. Kai kurie genai daro įtaką smegenų gebėjimui skaidyti baltymus, esančius neuronuose, kuriuose gaminamas dopaminas.
Genai, susiję su Parkinsono liga
Mokslininkai nustatė kelis genus, kurie, kaip manoma, yra dominuojantys ir kilę šeimose, kuriose anksčiau buvo Parkinsono liga.
Dominuojantis genas yra tas, kuris beveik visada perduodamas iš tėvų vaikui ir daro įtaką tikimybei, kad asmuo paveldės tam tikrą bruožą ar būklę.
Nacionalinio žmogaus genomo tyrimo instituto duomenimis, genai, susiję su Parkinsono liga, yra šie:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARKAS3
Taip pat yra recesyvinių genų, susijusių su Parkinsono liga. Jei genas yra recesyvinis, tai reiškia, kad tėvai gali nešti geną, bet neturi su juo susijusios savybės ar būklės. Parkinsono liga yra viena iš tokių būklių.
Kai vaikas paveldi recesyvinį geną iš abiejų tėvų, gali padidėti Parkinsono ligos rizika. Šių genų pavyzdžiai:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkinas
Bet kurio iš genų, kuriuos gydytojai nustatė kaip susijusius su Parkinsono liga, paveldėjimas nebūtinai reiškia, kad žmogus susirgs.
Yra ir kitų, neatrastų genų ir aplinkos veiksnių, turinčių įtakos Parkinsono ligos vystymuisi.
Kada žmogus turėtų atlikti genetinius tyrimus?
Nors mokslininkai žino kai kuriuos genus, susijusius su padidėjusia Parkinsono ligos rizika, to nepakanka, kad būtų galima gauti reikšmingų rezultatų daugumai žmonių, kurių šeimos būklė yra tokia.
Viena išimtis yra žmonėms, kuriems iki 30 metų diagnozuota Parkinsono liga.
Tyrėjai nustatė PINK1 geno mutacijos buvimą maždaug 2 procentams žmonių, sergančių ankstyva Parkinsono liga.
Genetiniai PINK1, PARK7, SNCA ir LRRK genų tyrimai gali turėti įtakos Parkinsono ligai. Asmuo gali pasikalbėti su savo gydytoju ar genetikos patarėju, kad nustatytų, ar genetiniai tyrimai gali būti geras pasirinkimas.
Rizikos veiksniai
Yra keletas Parkinsono ligos rizikos veiksnių, įskaitant:
- Senėjantis amžius. Paprastai gydytojai diagnozuoja ligą, kai žmogus yra 50 metų ar vyresnis. Nors yra išimčių, buvimas vyresniu yra rizikos veiksnys.
- Būti vyru. Gydytojai diagnozuoja vyrus daugiau nei moterys. Tai patvirtina teoriją, kad Parkinsono liga turi genetinį ryšį.
- Šeimos istorija. Žmogus labiau linkęs susirgti Parkinsono liga, jei turi vieną iš tėvų ar brolių, sergančių šia liga.
- Toksinų buvimo istorija. Panašu, kad žmonėms, kurie yra veikiami aplinkos pesticidų ir herbicidų, pavyzdžiui, ūkininkams, padidėja Parkinsono ligos rizika.
- Galvos traumos istorija. Smegenų, kaklo ar viršutinės stuburo dalies sužalojimas siejamas su didesne šios ligos rizika.
Turint vieną ar daugiau iš šių rizikos veiksnių, dar nereiškia, kad žmogus susirgs Parkinsono liga, tik tai, kad jis turi didesnę riziką nei kiti, palyginti su kitais gyventojais.
Ankstyvieji Parkinsono ligos požymiai
Parkinsono liga yra progresuojantis sutrikimas. Simptomai gali prasidėti nuo nedidelių judesio ar mąstymo pokyčių ir su laiku blogėti.
Ankstyvieji simptomai gali būti nedidelis drebulys ar judesys tik vienoje rankoje. Kiti ankstyvieji simptomai gali būti:
- pusiausvyros problemos
- rankų sūpynės trūkumas einant
- veido veido išraiškos problemos
- kalbos problemos, tokios kaip šmeižti žodžiai
- nepaaiškinamas raumenų sustingimas
Parkinsono liga dažnai pirmiausia pradeda paveikti vieną kūno pusę. Ligai progresuojant ji pradės rodytis iš abiejų pusių.
Asmuo visada turėtų pasikalbėti su savo gydytoju, jei jam rūpi, kad jo simptomai gali būti susiję su Parkinsono liga ar kita liga.
Ar galima išvengti Parkinsono ligos?
Gydytojai ir tyrėjai dar nenustatė, kaip užkirsti kelią Parkinsono ligos vystymuisi.
Tačiau kai kurie tyrimai mankštą sieja su Parkinsono ligos rizikos sumažėjimu. Remiantis viena apžvalga, pasirodė, kad pratimai, susiję su pusiausvyra, yra ypač veiksmingi.
Pratimų, susijusių su pusiausvyra, pavyzdžiai yra vaikščiojimas, taiji ir šokiai.
„Outlook“
Nors mokslininkai žengė ilgą kelią žinių apie Parkinsono ligos priežastis srityje, vis tiek reikia padaryti daug atradimų.
Vieno tyrimo duomenimis, vienos iš šešių žinomų genų mutacijų buvimas nustatomas tik 3–5 procentams žmonių, kuriems išsivysto Parkinsono liga be šeimos anamnezės. Tai reiškia, kad yra daugybė kitų veiksnių, kurie gali turėti įtakos ligos vystymuisi.
