Viskas, ką reikia žinoti apie cistinę fibrozę
Cistinė fibrozė yra paveldima liga, pažeidžianti plaučius ir virškinimo sistemą. Kūnas gamina storas ir lipnias gleives, kurios gali užkimšti plaučius ir trukdyti kasai.
Cistinė fibrozė (CF) gali kelti pavojų gyvybei, o žmonių, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei įprasta.
Prieš šešiasdešimt metų daugelis vaikų, sergančių CF, mirė nesulaukę pradinės mokyklos amžiaus. Tačiau pažanga gydant reiškia, kad CF sergantys žmonės dažnai gyvena nuo 30 iki 40 metų ir vėliau.
Šiuo metu nėra vaistų nuo CF. Ja serga maždaug 30 000 žmonių Jungtinėse Valstijose, o kiekvienais metais diagnozuojama apie 1000 naujų atvejų.
Iš šių naujų diagnozių 75 proc. Nustatoma vaikams iki 2 metų amžiaus.
Greiti faktai apie cistinę fibrozę
Štai keletas pagrindinių punktų apie cistinę fibrozę. Išsamesnė informacija yra pagrindiniame straipsnyje.
- Cistinė fibrozė (CF) apima daug storesnių ir lipnesnių nei įprastai gleivių gamybą.
- Tai daugiausia veikia plaučius ir virškinimo sistemą.
- CF yra paveldima būklė, atsirandanti vaikui, kai abu tėvai turi defektų geną.
- Visi naujagimiai JAV tikrinami dėl CF.
- Vaistas nėra išgydomas, tačiau gali padėti tinkama mityba ir veiksmai, padedantys skystinti gleives ir pagerinti atsikosėjimą.
Kas yra cistinė fibrozė?
CF yra genetinė liga, dažniausiai veikianti plaučius ir virškinimo sistemą, tačiau ji gali sukelti mirtinas komplikacijas, tokias kaip kepenų liga ir diabetas.
Defektinis genas, atsakingas už CF, sukelia storesnių, lipnesnių gleivių susidarymą, nei yra įprasta. Šias gleives sunku atsikosėti iš plaučių. Tai gali apsunkinti kvėpavimą ir sukelti sunkias plaučių infekcijas.
Gleivės taip pat trukdo kasos funkcijai, neleisdamos fermentams tinkamai suskaidyti maisto. Dėl to kyla virškinimo problemų, galinčių sukelti nepakankamą mitybą.
Šis gleivių sutirštėjimas taip pat gali sukelti vyrų nevaisingumą, užblokuodamas vazos deferenus arba vamzdelį, kuriuo spermatozoidai iš sėklidžių patenka į šlaplę.
CF yra rimtas, galintis sukelti pavojų gyvybei. Dažniausia CF sergančių žmonių mirties priežastis yra kvėpavimo nepakankamumas.
Simptomai
Dažniausi CF simptomai yra:
- sūraus skonio oda
- nuolatinis kosulys
- dusulys
- švokštimas
- blogas svorio padidėjimas, nepaisant pernelyg didelio apetito
- riebi, stambi išmatos
- nosies polipai arba maži, mėsingi ataugos, randami nosyje
CF plaučių obstrukcija padidina plaučių infekcijų, tokių kaip bronchitas ir pneumonija, riziką, nes tai sukuria optimalias sąlygas patogenų augimui.
Kasos obstrukcija gali sukelti nepakankamą mitybą ir blogą augimą. Tai taip pat siejama su padidėjusia diabeto ir osteoporozės rizika.
Gydymas
Šiuo metu nėra vaistų nuo CF. Gydymas gali suvaldyti ligos simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Simptomai gali skirtis, o gydymo planai bus individualizuoti.
Kvėpavimo takų klirensas
Žmonėms, sergantiems CF, labai svarbu atsikratyti gleivių iš plaučių, kad būtų galima aiškiai kvėpuoti ir kuo labiau sumažinti plaučių infekcijas.
Kvėpavimo takų šalinimo metodai (ACT) gali padėti žmonėms, sergantiems CF, atsikratyti ir atsikratyti gleivių iš plaučių.
ACT pavyzdys būtų laikysenos drenažas ir perkusija. Terapeutas ploja paciento krūtinę ir nugarą, kai jie sėdi, stovi ar guli tokioje padėtyje, kuri turėtų padėti išlaisvinti gleives.
Inhaliuojami vaistai veiksmingai pasiekia kvėpavimo takus ir dažniausiai naudojami. Vaistus galima vartoti aerozoliu arba kaip dozuojamą inhaliatorių. Šie vaistai gali skystinti gleives, naikinti bakterijas ir mobilizuoti gleives, kad pagerėtų kvėpavimo takų klirensas.
Antibiotikai yra svarbi reguliarios priežiūros dalis. Jie gali būti vartojami per burną, į veną arba įkvėpus.
Nustatyta, kad kiti vaistai, tokie kaip ibuprofenas ir azitromicinas, išsaugo ir pagerina plaučių funkciją, ir dabar jie laikomi standartinės CF sergančių žmonių terapijos dalimi.
CF sergantys žmonės taip pat gali padėti sumažinti plaučių infekcijos riziką atlikdami šiuos veiksmus:
- dažnai plaunant rankas
- kasmet užsikrėsti gripu
- nerūkyti ir vengti antrinių dūmų
- vengiant nereikalingo kontakto su peršalimo ar kitomis užkrečiamomis ligomis sergančiais žmonėmis
Kitos gydymo formos
Yra alternatyvių CF valdymo būdų, kurie nėra susiję su kvėpavimo takais.
Implantuoti prietaisai gali suteikti ilgalaikę prieigą prie kraujotakos dažnai ir reguliariai vartojant vaistus. Jie gali padaryti lėtinės būklės, tokios kaip CF, valdymą efektyvesnį ir mažiau įkyrų.
CF transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) moduliatoriai yra naujesni vaistai, nukreipti į sugedusį CF sukeliantį geną. Jie leidžia tinkamai tekėti druskai ir skysčiams ant plaučių paviršiaus, retinant storas gleives, kurias paprastai žmonės, sergantys CF, susikaupė plaučiuose.
Du CFTR moduliatorių ženklai šiuo metu yra patvirtinti Maisto ir vaistų administracijos (FDA). Tai Kalydeco ir Orkambi. Jie skiriami vaikams, turintiems 10 skirtingų CF sukeliančio geno mutacijų.
Kalydeco gali būti skiriamas nuo 2 metų amžiaus, o Orkambi - nuo 6 metų.
Mitybos terapija esant virškinimo simptomams
Kadangi CF gali paveikti virškinimo funkciją ir maistinių medžiagų absorbciją, CF sergantys žmonės turėtų aptarti savo mitybą su savo gydytoju. Dietologas ar dietologas gali padėti valdyti virškinimo simptomus.
Norint subalansuoti maistinių medžiagų įsisavinimą, gali prireikti kitokios dietos ar papildomų papildų, tokių kaip kasos fermentų papildai, druska ar vitaminai.
Dėl CF gali sutrikti augimas. Norint normaliai augti ir vystytis vaikams, sergantiems CF, būtina kaloringa ir riebi dieta. Tai gali padėti suaugusiems išlaikyti optimalią sveikatą.
Tinkama mityba yra gyvybiškai svarbi, nes CF sergantys asmenys turi palaikyti tvirtą apsaugą nuo padidėjusios plaučių infekcijos rizikos.
Priežastys
CF yra paveldima būklė. Kad kas nors turėtų CF, jie turi paveldėti ydingą geną iš abiejų savo tėvų.
Defektiniame gene yra baltymų, kontroliuojančių druskos ir vandens srautus už organų, įskaitant plaučius ir kasą, gamybos kodai.
CF sutrinka druskos balansas, todėl druskos ir vandens yra per mažai už ląstelių ir susidaro storesnės nei įprastai gleivės.
Žmonės, turintys tik vieną sugedusio geno kopiją, vadinami nešėjais. Jie neturi būklės ar jos simptomų. Norėdami sirgti liga, abu tėvai turi būti nešiotojai.
Jei du vežėjai turi vaiką, yra:
- 25 proc., Arba 1 iš 4, tikimybė, kad vaikas turės CF
- 50 proc., Arba 1 iš 2, tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas, bet neturės CF
- 25 proc., Arba 1 iš 4, tikėtina, kad vaikas nebus vežėjas ir neturės CF
Daugiau nei 10 milijonų amerikiečių turi CF geną ir nežino.
Diagnozė
Visi naujagimiai JAV tikrinami dėl CF, tiriant mažą kraujo mėginį ar mėginius. Tai gali reikšti, kad kūdikio sveikatos būklė gali būti reikalinga ir jį reikia papildomai ištirti.
CF paprastai diagnozuojamas atliekant prakaito testą. Surenkamas prakaitas ir išmatuojamas chloro, druskos komponento, kiekis prakaite. Didelis chlorido kiekis yra CF rodiklis.
Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami analizuojant skruosto ląsteles ar kraujo mėginį. Šie tyrimai dažniausiai naudojami siekiant išsiaiškinti, ar žmogus turi CF geną, tačiau jie taip pat gali būti naudojami CF diagnozei patvirtinti atlikus neaiškų prakaito tyrimo rezultatą.
Yra žinoma apie 1700 CF geno mutacijų. Todėl dauguma genetinių šios būklės testų tikrina dažniausiai pasitaikančias mutacijas.
75 proc. Žmonių, sergančių CF, diagnozuojama iki 2 metų amžiaus.
„Outlook“
Vidutinis prognozuojamas išgyvenimo amžius žmonėms, sergantiems CF, šiuo metu yra 40-ųjų pradžioje. Gyvenimo trukmę stipriai įtakoja ligos sunkumas, diagnozės amžius ir CF geno mutacijos tipas.
Taikant įprastas terapijas ir sveiką gyvenimo būdą, dauguma CF sergančių žmonių gali gyventi aktyviai.
