Ką reikia žinoti apie Turnerio sindromą
Turnerio sindromas yra chromosomų sutrikimas, paveikiantis tik moteris. Tai reiškia, kad kai kuriose ar visose ląstelėse trūksta visos arba visos antrosios lyties chromosomos.
Mergaitės dažnai yra žemo ūgio, joms gali kilti emocinių ir mokymosi sunkumų, tačiau dauguma jų turės normalų intelektą.
Turnerio sindromas (TS) taip pat žinomas kaip Turnerio sindromas, 45, X sindromas, Ullricho-Turnerio sindromas arba Gonadalio disgenezė.
Kas yra Turnerio sindromas?
Žmonės be Turnerio sindromo turi 46 chromosomas, iš kurių dvi yra lytinės chromosomos. Patelės turi dvi X chromosomas.
Tačiau asmenys, turintys Turnerio sindromą, neturi antrosios lyties chromosomos dalies. Kartais nebus visos chromosomos.
Maždaug 1 iš 2500 mergaičių gimsta su tokia liga, tačiau tai tikriausiai paveikia daugiau nėštumų, kurie neišgyvena iki galo. Manoma, kad JAV maždaug 70 000 moterų turi TS.
Gyvenimo trukmė yra šiek tiek mažesnė, nei būtų daugumai žmonių.
Chromosomos yra dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) gijos, esančios visose žmogaus kūno ląstelėse. Chromosomose yra instrukcijos, kurios suteikia žmogaus elgesio ir fizines savybes.
Tipai
Yra du Turnerio sindromo tipai:
- Sergant klasikiniu Turnerio sindromu, X chromosomos visiškai nėra. Tai paveikia maždaug pusę visų žmonių, sergančių TS.
- Mozaikos Turnerio sindromas, mozaikos ar Turnerio mozaikizmas yra tas, kur anomalijos atsiranda tik kai kurių kūno ląstelių X chromosomoje.
Simptomai
Turnerio sindromo požymiai ir simptomai labai skiriasi. Jie gali pasirodyti net iki gimimo.
Po gimimo požymiai ir simptomai yra limfedema. Limfedema pasireiškia, kai skystis nėra tinkamai transportuojamas aplink vaisiaus kūno organus, o skysčio perteklius patenka į aplinkinius audinius, todėl patinimas.
Naujagimiams su TS gali būti patinusios rankos ir kojos.
Vaisius gali turėti:
- storas kaklo audinys
- cistinė higroma arba kaklo patinimas
- mažesnis nei įprastas svoris
Gimstant ar kūdikystėje gali būti:
- plati krūtinė su plačiai išdėstytais speneliais
- cubitus valgus, kur rankos alkūnėmis pasisuka į išorę
- nuleisti akių vokai
- nagai, kurie pasisuka aukštyn
- aukštas, siauras gomurys ar burnos stogas
- žema plaukų linija pakaušyje
- žemai iškeltos ausys
- mažas ir tolstantis apatinis žandikaulis
- trumpos rankos
- lėtesnis ar uždelstas augimas
- mažesnis ūgis ir svoris gimus
- rankų ir kojų patinimas
- platus kaklas su papildomomis odos raukšlėmis, kartais apibūdinamas kaip „panašus į internetą“
Kai kuriais atvejais TS gali paaiškėti tik vėliau.
Vėlesni požymiai ir simptomai yra:
- Netaisyklingas augimas: Augimo šuoliai gali nepasireikšti numatytu vaikystės laikotarpiu. Per pirmuosius 3 gyvenimo metus kūdikis gali būti normalaus ūgio, tačiau sulaukus 3 metų jų augimo greitis bus mažesnis nei vidutinis, o iki 5 metų bus pastebimas žemas ūgis.
- Žemas ūgis: Suaugusi moteris gali būti maždaug 8 colių arba 20 centimetrų trumpesnė, nei tikėtasi suaugusios tos šeimos narės moterys, nebent ji gydosi.
Dauguma mergaičių, turinčių TS, turi normalų intelektą ir gerus žodinius bei skaitymo įgūdžius, tačiau kai kurioms gali kilti problemų dėl matematikos, erdvinių sampratų, atminties įgūdžių ir smulkių pirštų judesių.
Socialinės problemos apima sunkumus interpretuojant kitų žmonių reakcijas ar emocijas.
Paprastai brendimo metu moteriškos kiaušidės pradeda gaminti lytinius hormonus, estrogeną ir progesteroną. Dauguma mergaičių, sergančių TS, negamins šių lytinių hormonų.
Tai veda prie:
- neprasideda mėnesinės
- blogai išsivysčiusios krūtys
- galimas nevaisingumas
Nors patelė, turinti TS, neveikia kiaušidėmis ir yra nevaisinga, jos makštis ir gimda arba gimda paprastai būna normali, o dauguma moterų, sergančių TS, galės turėti normalų seksualinį gyvenimą.
Maždaug 20 procentų moterų, sergančių TS, prasidės mėnesinės brendimo metu, tačiau retai moteris, turinti TS, pastoja be vaisingumo gydymo.
Kiti galimi požymiai ir simptomai yra:
- akys, pasvirusios žemyn
- ryškios ausies landos
- burnos anomalijos, galinčios sukelti dantų problemų
- aortos susiaurėjimas, dėl kurio gali atsirasti širdies ūžesys
- hipotirozė arba nepakankama skydliaukės veikla, gydoma tiroksino tabletėmis
- hipertenzija ar aukštas kraujospūdis
- osteoporozė arba trapūs kaulai dėl nepakankamo estrogeno kiekio
- vidurinės ausies uždegimas, vidurinės ausies infekcija ar klijų ausies paplitimas yra tarp mergaičių, sergančių TS
- klausos praradimas suaugus gali būti dėl vidurinės ausies uždegimo vaikystėje
- diabetu dažniau serga vyresnės ir antsvorį turinčios moterys, sergančios TS, nei kitos panašaus svorio ir amžiaus moterys
- apgamai gali būti paplitę ant odos
- maži šaukšto formos nagai
- ketvirtas pirštas ar pirštas yra trumpesnis nei įprasta
Priežastys ir rizikos veiksniai
Dauguma žmonių gimsta su dviem lytinėmis chromosomomis. Patinai X chromosomą paveldi iš savo motinų, o Y - iš savo tėvų. Moterys paveldi po vieną X chromosomą iš kiekvieno iš tėvų.
Kai moteriai yra TS, vienos X chromosomos kopijos nėra arba ji yra žymiai pakitusi.
TS yra galimi keli genetiniai pakitimai.
Monosomija: visiškai trūksta vienos X chromosomos. Ekspertai mano, kad tai sukelia tėvo spermos ar motinos kiaušialąstės klaida. Kiekvienoje palikuonio kūno ląstelėje trūksta vienos X chromosomos.
Mozaikos Turnerio sindromas, dar vadinamas mozaikizmu arba Turnerio mozaikizmu: Ankstyvais vaisiaus vystymosi etapais gali pasireikšti ląstelių dalijimosi klaida, dėl kurios vienos ląstelės turi dvi X chromosomų kopijas, o kitos - tik vieną. Kartais gali būti vienos ląstelės su abiem X chromosomų kopijomis, o kitos - su viena pakeista kopija.
Y chromosomos medžiaga: nedaug žmonių, turinčių TS, turi kai kurias ląsteles, turinčias tik vieną X chromosomos kopiją, o kiti - tik su viena X chromosomos kopija ir kai kuri Y chromosomos medžiaga. Asmuo vystosi kaip moteris, tačiau turi didesnę riziką susirgti vėžio rūšimi, vadinama gonadoblastoma.
X chromosomos praradimas ar anomalija atsiranda savaime apvaisinimo metu, kai kiaušinis yra apvaisintas. Trūkstama arba pakitusi X chromosoma sukelia klaidas vaisiaus vystymosi ir vystymosi po gimimo metu.
Turint vieną vaiką, sergančią TS, nedidėja rizika susilaukti kitų vaikų.
Nukentėjo tik moterys.
Rizikos veiksniai
Manoma, kad rizika susirgti TS yra vienoda visoms patelėms, nepriklausomai nuo tautybės ar vietos. Tai atsitinka atsitiktinai, ji nėra susijusi su tėvų amžiumi ir nėra jokių žinomų toksinų ar aplinkos veiksnių, kurie gali paveikti riziką.
Diagnozė
Nėštumo metu atlikus ultragarso tyrimą gali būti nustatyti TS požymiai. Amniocentezė arba choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) yra antenataliniai tyrimai, kuriais galima aptikti chromosomų anomalijas.
Gimimo metu širdies ar inkstų sutrikimai ar rankų ir kojų patinimas gali reikšti TS.
Jei kūdikis turi platų kaklą, plačią krūtinę, plačią krūtinę ir plačiai išdėstytus spenelius, arba augant mergaitei žemas ūgis ir neišsivysčiusios kiaušidės, gali būti TS.
Kartais diagnozė įvyksta tik vėliau, pavyzdžiui, kai brendimas nevyksta.
Kariotipo kraujo tyrimas gali nustatyti papildomas ar trūkstamas chromosomas, chromosomų pertvarkymus ar chromosomų lūžius.
Tai galima padaryti paėmus vaisiaus vandenų mėginį, kol kūdikis dar yra gimdoje, arba paėmus kraujo mėginį po gimimo. Jei trūksta vienos X chromosomos arba ji nėra išsami, TS patvirtinama.
Gydymas
Turnerio sindromas yra genetinė būklė, kurios negalima išgydyti, tačiau gydymas gali padėti išspręsti žemo ūgio, lytinio vystymosi ir mokymosi sunkumų problemas.
Ankstyva profilaktinė priežiūra yra svarbi siekiant sumažinti komplikacijų riziką. Kraujospūdį ir skydliaukę reikia dažnai stebėti, be to, reikia nedelsiant gydyti bet kokį reikalingą gydymą.
Vidinės ausies infekcijų gydymas ausų nosies ir gerklės (ENT) specialistu gali sumažinti klausos sunkumų riziką vėliau gyvenime.
Hormonų terapija gali apimti estrogeną, progesteroną ir augimo hormonus. Tai gali suteikti endokrinologas ar vaikų endokrinologas.
Augimo hormonų terapija turėtų prasidėti, jei mergina neauga normaliai, kad būtų išvengta žemo ūgio ir socialinio stigmatizavimo vėliau gyvenime. Kasdieninė augimo hormono injekcija gali papildyti 4 colius arba 10 centimetrų galimą merginos ūgį. Geriausias amžius tai pradėti nebuvo patvirtintas, tačiau gydymas paprastai pradedamas nuo 9 metų amžiaus.
Estrogenų ir progesterono pakaitinė terapija leis seksualiai vystytis ir sumažins osteoporozės riziką. Kraujo tyrimai gali parodyti, kiek hormono pacientas gamina natūraliai.
Estrogenų pakaitinė terapija prasidės brendimo pradžioje, maždaug 14 metų, pradedant mažomis dozėmis, kurios lėtai didėja. Progesterono terapija, paskirta vėliau, gali sukelti mėnesines. Lytinių hormonų gydymas tęsis visą likusį žmogaus gyvenimą. Jis gali būti vartojamas tabletėmis, injekcijomis ar pleistrais. Maždaug 90 procentų mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, reikės hormonų gydymo, kad paskatintų brendimą ir paskatintų augimą.
Jei asmuo nori pastoti, reikės apvaisinti in vitro (IVF). Bet kokį nėštumą reikės atidžiai stebėti dėl papildomo širdies ir kraujagyslių krūvio.
Konsultacijos ir psichologinė terapija gali padėti pacientams, turintiems psichologinių problemų.
Pagalba mokymuisi ir švietimo pagalba gali padėti tiems, kurie turi problemų dėl skaičiavimo, erdvinių sampratų, atminties įgūdžių ir dailių pirštų judesių.
Komplikacijos
Nemažai komplikacijų yra susijusios su TS.
Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos
Kai kurios merginos, sergančios TS, gimsta su širdies ydomis arba su labai nedideliais širdies sutrikimais. Tai gali padidinti komplikacijų riziką vėliau gyvenime.
Aortos, pagrindinės kraujagyslės, vedančios iš širdies, defektai padidina aortos disekcijos riziką, plyšimą vidiniame aortos sluoksnyje.
Bet koks vožtuvo defektas tarp aortos ir širdies padidina aortos vožtuvo stenozės arba vožtuvo susiaurėjimo riziką. Tai paveikia nuo 5 iki 10 procentų žmonių, sergančių TS.
Aukštas kraujospūdis arba hipertenzija yra labiau linkę į TS.
Kitos problemos
Kitos galimos komplikacijos yra:
Diabetas: Tai labiau tikėtina vyresnio amžiaus moterims, turinčioms TS ir turinčioms antsvorio, palyginti su kitomis to paties amžiaus ir svorio moterimis.
Klausos problemos: laipsniškas nervų funkcijos praradimas ir vidinės ausies infekcija gali sukelti klausos praradimą.
Inkstų problemos: Maždaug 40 procentų pacientų, sergančių TS, turi tam tikrą inkstų išsigimimą, padidindami hipertenzijos ir šlapimo takų infekcijų riziką.
Hipotirozė: nepakankama skydliaukės veikla serga 10 procentų pacientų, sergančių TS.
Dantų netekimas: Tai gali atsirasti dėl blogo ar nenormalaus danties vystymosi. Burnos ir gomurio forma padidina perpildytų ir blogai sulygintų dantų galimybę.
Vizija: Strabizmas ir toliaregystė, arba hiperopija, dažniau pasitaiko tarp mergaičių, sergančių TS. Sergant žvairumu, akys neveikia lygiagrečiai, ir atrodo, kad jos žvelgia į skirtingas puses.
Kaulai: yra didesnė osteoporozės ir kifozės arba viršutinės nugaros suapvalinimo į priekį rizika. Skoliozė, stuburo išlinkimas į šoną, paveikia apie 10 procentų žmonių, sergančių TS.
Nėštumas. Moteriai, sergančiai TS, nėštumo metu yra žymiai didesnė komplikacijų atsiradimo rizika, įskaitant nėštumo diabetą, aukštą kraujospūdį ir aortos disekciją.
Psichologija: TS padidina riziką susidurti su savęs vertinimu, nerimu, depresija, dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD) ir socialine sąveika.
Ankstyvas įsikišimas padidina tikimybę išspręsti šias problemas, kol jos dar neatsiranda.
