Ką reikia žinoti apie cistinę vaikų fibrozę
Cistinė fibrozė yra genetinis sutrikimas, veikiantis ląsteles, kurios gamina gleives, virškinimo skysčius ir prakaitą.
Žmonės, sergantys cistine fibroze (CF), dažniausiai diagnozę gauna ankstyvoje vaikystėje. Šiuo metu su šia liga gyvena daugiau nei 30 000 vaikų ir jaunų suaugusiųjų JAV.
CF gali sukelti įvairių komplikacijų, įskaitant lėtines plaučių infekcijas, mitybos trūkumus ir nevaisingumą. Nors vaisto nėra, gydymas gali pagerinti vaiko gyvenimo kokybę ir prailginti jo gyvenimo trukmę.
Šiame straipsnyje mes apibūdiname CF priežastis ir simptomus bei apibūdiname procedūras, kurias gydytojai naudoja diagnozuodami ir stebėdami būklę. Taip pat pateikiame informaciją apie įvairius CF gydymo būdus.
Priežastys
Paprastai CF diagnozę žmogus gauna ankstyvoje vaikystėje.
Cistinė fibrozė atsiranda dėl specifinio geno, vadinamo cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) genu, mutacijos. Mokslininkai nustatė daugiau nei 1000 skirtingų mutacijų, galinčių sukelti CF, kai kurios iš jų sukelia sunkesnius simptomus nei kiti.
Jei vaikas gimsta su CF, tai reiškia, kad abu jų tėvai turi bent vieną CF geno kopiją. Kai du nešėjai, turintys tik vieną geno kopiją, turi vaiką, vaikas turi 25% tikimybę susirgti CF.
Tie, kurie paveldi CF geną tik iš vieno iš tėvų, negalės gauti šios būklės. Tačiau jie bus geno nešiotojai.
Svarbiausias CF rizikos veiksnys yra šeimos būklė. Žmonės, kurie yra baltai ir yra kilę iš Šiaurės Europos, taip pat patiria didesnę riziką.
Simptomai
Daugeliui vaikų, sergančių CF, pasireiškia simptomai iki pirmojo gimtadienio. Simptomų tipas ir sunkumas kiekvienam vaikui gali skirtis. Kai kuriems vaikams gali nebūti CF požymių, kol jie nebus vyresni.
Kai kuriais atvejais vaikai gali turėti simptomų nuo pat gimimo. Pavyzdžiui, naujagimiai gali turėti meconium ileus. Šis žarnos nepraeinamumas atsiranda, kai pirmoji kūdikio išmatos arba „mekoniumas“ yra tokios storos, kad blokuoja jų žarnyną.
Kiti simptomai yra:
- sūraus skonio oda
- per didelis prakaitavimas
- pasikartojančios plaučių infekcijos ar sinusų infekcijos
- nuolatinis kosulys, švokštimas ar kiti į astmą panašūs simptomai
- dusulys, net esant ramybės būsenai
- atsikosėjus krauju ar tirštomis gleivėmis
- lėtinis viduriavimas arba dvokiančios ar riebios išmatos
- sunku įsisavinti tam tikras maistines medžiagas
- prastas augimas
- sunku priaugti svorio
- pilvo skausmas
- apvalūs ir išsiplėtę rankų ir kojų pirštai
- širdies išsiplėtimas
- nosies ataugos, vadinamos nosies polipais
- tiesiosios žarnos prolapsas, kai apatinė žarna išsikiša iš išangės
- kepenų problemos
- diabetas
Kai kurie CF simptomai yra dažnesni nei kiti. Pavyzdžiui, beveik visi, sergantys CF, patiria plaučių ligas.
Be to, apie 90% vaikų, sergančių CF, yra užsikimšę vamzdeliuose, kurie veda iš kasos. Šie užsikimšimai gali sukelti maistinių medžiagų trūkumą ir su fiziniu vystymusi susijusias problemas.
Diagnozė
CF diagnozuoti gydytojas gali atlikti daugybę tyrimų.
Nėštumo metu galima ištirti cistinę fibrozę. Tačiau šie genetiniai tyrimai nerodo, ar vaiko CF simptomai bus lengvi ar sunkūs.
Remiantis Cistinės fibrozės fondo duomenimis, visos 50 JAV valstijų ir Kolumbijos apygarda tikrina, ar CF nėra naujagimių atrankos metu. Šis tyrimas paprastai apima kraujo tyrimą. Jei kraujo tyrimas rodo CF, gydytojas atliks prakaito testą.
Prakaito testas yra standartinis CF testas. Tai apima žmogaus prakaito druskos lygio analizę. Gydytojai tyrimą atlieka du kartus. Jei abu rezultatai rodo didelį druskos kiekį, tai rodo, kad asmuo turi CF. Naujagimiai gali atlikti prakaito testą, kai jiems sukanka 10 dienų.
Kiti tyrimai yra skirti vaiko simptomams stebėti ir CF sunkumui nustatyti. Jie apima:
- kraujo tyrimai maistinių medžiagų lygiui įvertinti
- krūtinės ląstos rentgeno nuotraukos
- tyrimai siekiant patikrinti, ar plaučiuose nėra bakterijų
- plaučių funkcijos tyrimai kvėpavimui matuoti
- tyrimai kasos funkcijai patikrinti
Gydymas
Gydant CF siekiama sumažinti simptomų sunkumą, užkirsti kelią komplikacijoms ir pailginti gyvenimo trukmę. Tinkamiausios vaiko gydymo galimybės priklausys nuo jo simptomų tipo ir sunkumo.
Paprastai vaiko, sergančio CF, tėvai ir globėjai turės papildyti vaiko mitybą vitaminais, mineralais ir virškinimo fermentais. Šios priemonės gali padėti išvengti maistinių medžiagų trūkumo ir užtikrinti sveiką augimą bei svorio augimą.
Kitos gydymo strategijos apima:
Skiepai
Vaikams, sergantiems CF, dažniau pasireiškia infekcijos. Todėl svarbu, kad jie gautų visas vakcinas pagal grafiką, ypač nuo gripo ir pneumokokinės ligos.
Vaistai
Vaikams, sergantiems CF, gali būti skiriami vaistai, palaikantys plaučių funkciją ir kontroliuojantys bei gydantys infekcijas ir uždegimą. Kai kurios gydymo galimybės apima:
- antibiotikai nuo plaučių infekcijų
- priešuždegiminiai vaistai kvėpavimo takų uždegimui mažinti
- bronchus plečiantys vaistai, kad kvėpavimo takai būtų atviri
- gleives skystinantys vaistai
- insulino injekcijos, jei kasa nustoja gaminti insulininius ar kasos kasos fermentus, kad pagerėtų maistinių medžiagų absorbcija
Krūtinės fizinė terapija
Krūtinės fizinė terapija padeda žmonėms iš plaučių atsinešti gleives. Tėvai ir globėjai, sergantys CF, gali kelis kartus kasdien švelniai paglostyti vaiko krūtinę, kad atsilaisvintų gleivės. Tai padarius, vaikui lengviau atsikosėti. Tam tikros kvėpavimo technikos taip pat gali būti naudingos.
Prietaisai, tokie kaip elektrinis krūtinės skustuvas ar speciali pripučiama liemenė, taip pat gali padėti pašalinti gleives. Tačiau jie labiau tinka naudoti vyresniems vaikams ar suaugusiems.
Chirurgija
KF gydymui yra keletas skirtingų operacijų tipų, atsižvelgiant į žmogaus simptomus.
Keletas chirurginių procedūrų pavyzdžių:
- šalinant nosies polipus, trukdančius kvėpuoti
- pašalinti žarnyno užsikimšimus ar gydyti kitas žarnyno problemas
- plaučių transplantacija sunkiomis ar gyvybei pavojingomis plaučių problemomis
- kepenų transplantacija kepenų nepakankamumo atvejais
Kitos medicininės procedūros
Atsižvelgiant į vaiko simptomus, gali prireikti kitų medicininių procedūrų. Kai kuriems vaikams gali prireikti maitinimo mėgintuvėlio, kad miegant būtų galima papildomai maitintis.
Kai kuriais atvejais gydytojas gali išsiurbti gleives iš kvėpavimo takų, kad palengvintų kvėpavimo sunkumus.
Kai CF progresuoja, gali prireikti deguonies terapijos. Gydytojai kartais rekomenduoja įkvėpti gryno deguonies, kad būtų galima gydyti plaučių hipertenziją, kuri gali išsivystyti sergant CF. Plaučių hipertenzija yra terminas aukštas kraujospūdis, veikiantis plaučių arterijas.
„Outlook“
Nors cistinės fibrozės išgydyti nėra, žmonės, turintys tokią būklę, dabar gali gyventi ilgiau nei ankstesniais dešimtmečiais. Naujos procedūros padeda vaikams gyventi patogiai ir turiningai.
Dauguma vaikų, kaip ir jų bendraamžiai, gali lankyti mokyklą, leisti žaidimų datas ir dalyvauti fizinėje veikloje.
Žmonės, turintys CF, paprastai gyvena nuo 30 iki 40 metų. 2018 m. Tyrimo autoriai apskaičiavo, kad daugiau nei 50% kūdikių, gimusių CF, tais metais gyvens bent iki 41 metų amžiaus. Kai kurie žmonės, sergantys CF, gyvena apie 70 metų.
Dabartiniuose CF tyrimuose tiriami būdai, kaip sulėtinti ligos progresavimą. Vieną dieną tyrėjai gali atrasti net vaistą.
Atimti
CF yra viso gyvenimo būklė, sukelianti plaučių ir virškinimo funkcijų problemas. Tai taip pat padidina komplikacijų, tokių kaip diabetas ir kepenų ligos, riziką.
Tačiau keli gydymo būdai gali padėti vaikams ir suaugusiems, sergantiems CF, valdyti simptomus ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.
Vaikų, sergančių CF, tėvai ir globėjai susiduria su unikaliais iššūkiais. Organizacijos, tokios kaip Cistinės fibrozės fondas, gali suteikti jiems pagalbą ir informaciją. Taip pat yra daug vietinių ir internetinių palaikymo grupių tiems, kurie serga CF ir jų artimaisiais.
