Kas yra piebaldizmas ir kas jį sukelia?
Piebaldizmas yra genetinė būklė, paprastai būdinga gimus, kai žmogui atsiranda nepigmentuotas arba baltas odos ar plaukų lopas.
Ląstelių, kurios lemia akių, odos ir plaukų spalvą, nėra tam tikrose srityse, turinčiose piebaldizmo. Šios ląstelės vadinamos melanocitais.
Beveik 90 procentų nukentėjusiųjų piebaldizmo sritis laikoma baltų plaukų lopu šalia kaktos, dar vadinama balta priekine koja.
Kai kuriems žmonėms gali būti nepigmentuotos odos ar plaukų blakstienos, antakiai ir oda po didesniu nepigmentuotu baltosios priekinės kojos dalimi.
Šiame straipsnyje mes nagrinėjame, kodėl atsiranda piebaldizmas, kokius simptomus jis sukelia ir ar yra kokių nors gydymo galimybių.
Kas yra piebaldizmas?
Piebaldizmas yra autosominis dominuojantis genetinis sutrikimas, kurio dauguma nukentėjusiųjų turi baltą plaukų lopą prie kaktos.
Piebaldizmą gali sukelti genetinės mutacijos, turinčios įtakos melanino gamybai.
Piebaldizmas yra autosominis dominuojantis genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad 50 procentų nukentėjusiųjų nuo piebaldizmo šią sąlygą perduos savo atžaloms.
Kai kurios genetinės mutacijos žmonėms, turintiems piebaldizmą, randamos KIT ir SNAI2 genuose.
KIT genas yra atsakingas už kūno signalų siuntimą tam tikrų ląstelių, įskaitant melanocitus, gamybai.
Kai yra KIT geno mutacija, pakinta melanocitai, atsakingi už pigmentaciją. Dėl to trūksta pigmentacijos odos ar plaukų vietose.
Kai yra SNAI2 arba SLUG geno mutacija, baltymas, vadinamas sraigė 2, yra neigiamai paveiktas. Sraigė 2 yra atsakinga už ląstelių vystymąsi, įskaitant melanocitų išsivystymą, dėl kurio gali pasikeisti baltos spalvos pigmentacija.
Piebaldizmas gali būti pastebimas kai kuriomis kitomis sveikatos ligomis, įskaitant Waardenburgo sindromą. Waardenburgo sindromas veikia žmogaus klausą ir plaukų, odos ir akių pigmentaciją.
Palyginimas su kitomis sąlygomis
Piebaldizmas gali būti painiojamas su kitais sutrikimais, turinčiais įtakos kūno pigmentui, pavyzdžiui, šiais.
Vitiligo
Vitiligo yra reta autoimuninė liga, kuria serga maždaug 1 procentas žmonių visame pasaulyje. Kūnas puola savo melanocitus, todėl progresuoja ir blogėja pigmento pokyčiai odoje, plaukuose, akyse, gleivinėse ir vidinėje ausyje.
Vitiligo nėra genetinė būklė, kurią žmonės patiria gimdami. Tai būklė, kuri atsiranda žmogui senstant, dažniausiai iki 20 metų.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta yra baltas priekinis užpakalis, kuris dažnai atsiranda su piebaldizmu, kuris taip pat yra simptomas esant kelioms kitoms sąlygoms.
Tai apima Waardenburgą, tuberozinę sklerozę, uždegimines būsenas ir vėžines, ir ne vėžines ligas.
Alezzandrini sindromas
Alezzandrini sindromas yra retas sutrikimas, kuriam būdingi klausos praradimo simptomai, plaukų ir odos spalvos pokyčiai bei akies tinklainės spalvos pokyčiai.
Manoma, kad būklę gali sukelti virusas arba ji gali atsirasti kaip autoimuninės būklės, puolančios melanocitus, dalis.
Simptomai
Beveik 90 proc. Sergančiųjų piebaldizmu vienintelis simptomas gali būti baltas priekinis užpakalis.
Šis baltų plaukų pleistras atsiranda ties plaukų kaklelio linija. Jo forma paprastai yra trikampis, deimantas arba ilga juosta.
Piebaldizmas gali paveikti ir kitas kūno dalis. Balintos zonos taip pat gali apimti:
- antakiai
- blakstienos
- kakta
- pilvo ir krūtinės priekis arba šonas
- rankų vidurys
- kojų vidurys
Gydymas
Piebaldizmo gydymas gali būti iššūkis, ir nėra jokios garantijos, kad gydymas turės norimus rezultatus. Kai kurie šios būklės gydymo būdai yra šie:
- Dermabrazija: tai technika, kai pašalinamas išorinis žmogaus odos sluoksnis.
- Odos skiepijimas: procedūra, kai oda, kurioje yra pigmento, pritvirtinama prie ploto, kurį paveikė pigmento trūkumas.
- Melanocitų ir keratinocitų transplantacija: šios procedūros metu ląstelės, kuriančios pigmentą, persodinamos į pažeistą vietą.
- „Erbium“: technika, kurioje naudojamas skiepijimas lazeriu.
Fototerapija gali būti naudojama po dermabrazijos ar ląstelių transplantacijos, siekiant paspartinti pigmento vystymąsi.
Turintiems piebaldizmą, gresia saulės nudegimas, todėl jie raginami naudoti apsaugos nuo saulės priemones ir kitas apsaugos priemones, kad išvengtų odos pažeidimų.
Kai kurie žmonės gali nuspręsti naudoti makiažą, kad atitiktų aplinkinius odos atspalvius ir užmaskuotų piebaldizmo paveiktą plotą.
„Outlook“
Piebaldizmas nėra sveikatos sutrikimas, sukeliantis sveikatos problemas. Tačiau tai gali padidinti asmens nudegimo ir odos vėžio riziką dėl rizikos, susijusios su saulės poveikiu.
Kaip ir daugelio kitų sąlygų, turinčių įtakos odai, pyragaldizmas gali sukelti žmonių sąmoningumą ar kitų psichologinių problemų.
Vieno tyrimo metu dermatologą lankantiems žmonėms buvo užduota daugybė klausimų, siekiant įvertinti psichologinį ir fizinį pigmento sutrikimų poveikį.
Mokslininkai nustatė, kad beveik pusė tyrime dalyvavusių žmonių teigė besijaučiantys savimi. Kiti dalyviai jautėsi nepatrauklūs, mintys, kad kiti sutelkė dėmesį į savo odą ir pajuto, kad jų odos būklė veikia jų gyvenimą.
Atimti
Piebaldizmas yra būklė, kurią dažniausiai sukelia tam tikrų genų mutacija, dėl kurios žmogui trūksta melanocitų ar ląstelių, atsakingų už pigmentaciją. Dėl šios būklės gimstant atsiranda baltų odos ar plaukų dėmių, todėl žmonėms yra didesnė saulės nudegimo ir odos vėžio rizika.
Nors kai kurie gydymo būdai egzistuoja, rezultatai kiekvienam žmogui skiriasi.
Piebaldizmas pats savaime nėra pavojinga gyvybei būklė, tačiau kai kuriems žmonėms dėl odos būklės gali pasireikšti psichologiniai simptomai. Kalbant su dermatologu ar psichiatru gali būti naudinga įveikti šiuos jausmus.
