Kas yra kraniosinostozė?
Kraniosinostozė yra reta būklė, kai kūdikis vystosi arba gimsta su neįprastos formos kaukole.
Tai atsitinka, kai viena ar daugiau natūralių kūdikio kaukolės erdvių susijungia per anksti prieš gimdymą arba po gimdymo. Šios erdvės yra žinomos kaip kaukolės siūlės.
Kūdikio kaukolė susideda iš septynių kaulų, tarp kurių yra spragų arba kaukolės siūlų. Siūlai paprastai nesijungia ir nesilieja, kol vaikui nėra apie 2 metus. Tai leidžia smegenims augti ir vystytis be kaukolės spaudimo.
Jungtinėse Valstijose kraniosinostozė pasireiškia maždaug 1 iš 2 500 asmenų. Remiantis Ligų kontrolės ir prevencijos centro (CDC) duomenimis, daugeliu šių atvejų netrukus po gimimo jungiasi du ar daugiau kaukolės kaulų.
Tipai
Kaulai kaukolėje susilieja neįprastai, ir tai gali suteikti galvai neįprastą formą.
Yra keturi pagrindiniai kraniosinostozės tipai, priklausomai nuo to, kurie kaulai anksti susilieja. Tai gali sukelti skirtingas savybes.
Šitie yra:
- sagitalinė sinostozė
- vainikinė kraniosinostozė
- metopinė sinostozė
- lambdoidinė sinostozė
Galima turėti tik vieną tipą arba jų derinį.
Kiekvienas tipas atrodo skirtingai, o simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių. Daugiau nei 180 skirtingų sąlygų yra susijusios su tam tikros rūšies kraniosinostoze. Tai gali atsitikti ir savaime, be jokio kito susijusio sindromo.
Sagittalinė sinostozė
Šio tipo sagitalinė siūlė - išilgai galvos viršaus - susilieja per anksti.
Tai įvyksta 40–55 procentais atvejų. Galva auga ilgesnė, bet siauresnė nei įprasta. Tai pasireiškia dažniau berniukams.
Koronalinė kraniosinostozė
Šis tipas įvyksta, kai viena arba abi siūlės, jungiančios galvos viršų su ausimis, per anksti susijungia. Tai yra vainikinės siūlės.
Tai sudaro 20–30 procentų atvejų.
Asmuo turės plokščią kaktą, o akiduobė gali būti aukštesnė iš vienos pusės. Jei abu siūlai susijungia, tai paveikia abi veido puses. Ši būklė dažniau pasireiškia mergaitėms. Tai antras pagal dažnumą tipas.
Metopinė sinostozė
Metopinė sinostozė yra retesnė. Sujungiama erdvė yra tarp sagitalinės siūlės ir nosies. Šios formos kūdikiams išsivysto trikampė galvos oda.
Mažiau nei 10 procentų atvejų yra tokio tipo.
Lambdoidinė sinostozė
Šis tipas veikia lamboidinę siūlę, kuri eina per pakaušį. Pakaušis bus plokščias. Tai rečiausias kraniosinostozės tipas.
Plagiocefalija: kartais kūdikiui gali išsivystyti plokščia galva, jei jis per daug guli ant nugaros. Taip atsitinka todėl, kad kaukolės kaulai pasislenka, tačiau kaukolės siūlai nesusilieja. Ji skiriasi nuo kraniosinostozės.
Simptomai
Bendrieji kraniosinostozės požymiai yra šie:
- iškreipta kaukolės forma
- neįprastas fontanelio jausmas arba "minkšta vieta" ant kūdikio kaukolės
- ankstyvas fontanelio dingimas
- lėtesnis galvos augimas, palyginti su kūnu
- kietasis kalnagūbris, susidarantis išilgai siūlės, atsižvelgiant į kraniosinostozės tipą
Naujagimiui gali nebūti jokių simptomų ar požymių, tačiau ši būklė gali tapti pastebima pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
Pediatras išmatuos kūdikio galvą ir stebės jų augimą kiekvieno apsilankymo metu pirmaisiais gyvenimo metais. Jie tai daro norėdami pastebėti tokio pobūdžio būklę.
Priežastys
Kraniosinostozės priežastis priklauso nuo tipo. Būklė gali būti nesindrominė arba sindrominė.
Sindrominė kraniosinostozė
Sindrominė kraniosinostozė yra sindromo dalis. Tai atsitinka kartu su kitais apsigimimais.
Kai genas mutuoja, pasikeičia jo paprastai turima informacija. Dėl to viena iš kūno funkcijų gali veikti netinkamai.
Sergant kraniosinostoze, gali pakisti daugybė genų.
Tyrėjai pažymi, kad pokyčiai gali paveikti įvairias kūno dalis, įskaitant:
- pirštai ir pirštai
- skeleto sistema
- širdis ar kiti organai
Nesindrominė kraniosinostozė
Šiuo atveju priežastis lieka nežinoma.
Štai keletas galimų paaiškinimų:
- Siūlų ląstelių defektas sukelia jų suliejimą per anksti.
- Vaisius užima gimdoje tokią padėtį, kuri spaudžia galvą ir kartu stumia kaukolės kaulų plokšteles.
Rizikos veiksniai
2010 m. Paskelbtas tyrimas parodė, kad vartojant valproinės rūgšties - pavyzdžiui, Depakote - epilepsijai nėštumo metu gali padidėti tikimybė, kad vaikas gims kraniosinostoze.
Jungtinių Valstijų maisto ir vaistų administracija (FDA) įspėja apie šią riziką Depakote pacientų informacijoje.
Pasak CDC, naujausi tyrimai taip pat rodo, kad yra didesnė rizika kūdikiams, kurių motinos:
- nėštumo metu sirgo skydliaukės liga arba skydliaukės liga
- prieš nėštumą arba ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu vartojo vaisingumo vaistus - klomifeno citratą
Diagnozė
Norėdami diagnozuoti kraniosinostozę, pediatras paprastai pažvelgs ir išmatuos kūdikio galvą bei pajus, ar nėra siūlų aplink kaukolę.
Papildomi tyrimai gali išsamiau patvirtinti diagnozę.
Vaizdo testai, tokie kaip kompiuterinė tomografija ir rentgeno spinduliai, gali parodyti, kurios siūlės susiliejo. Tai svarbu, jei tikėtina operacija.
Kadangi gali būti genetinių veiksnių, gydytojas gali paimti kūdikio kraujo mėginį genetiniams tyrimams atlikti.
Gydymas
Pagrindinis kraniosinostozės gydymas yra operacija, paprastai per pirmuosius gyvenimo metus.
Chirurgija gali padėti kaukolei normaliai vystytis ir suteikti erdvės smegenims vystytis.
Be operacijos forma gali tapti neįprasta, o tai gali sukelti komplikacijų.
Paprastai galvos ir veido chirurgas ir neurochirurgas dirbs kartu su procedūra.
Įprastinė chirurgija
Kranofilinis chirurgas specializuojasi galvos ir veido chirurgijoje bei žandikaulio chirurgijoje. Neurochirurgas specializuojasi smegenyse ir nervų sistemoje.
Gydytojai naudos bendrą anestetiką, kūdikis nejaus jokio skausmo.
Neurochirurgas padaro pjūvį per kūdikio galvos viršų ir pašalina kaukolės sritis, kurios tapo nesuderintos.
Tuomet kaukolės chirurgas pertvarko šias kaukolės dalis ir vėl uždeda į galvą. Tada jie prisiuva angą naudodami ištirpstančias siūles.
Procesas gali trukti kelias valandas, o vaikas po operacijos kelias dienas gulės ligoninėje. Tikėtina, kad veidas išsipūs, tačiau tai nereikalinga.
Kartais vaikui prireikia tolesnės operacijos, kad būtų galima pakeisti veidą, arba jei vėl atsiranda kraniosinostozė.
Po procedūros sveikatos specialistas stebės vaiko kaukolės raidą.
Endoskopinė chirurgija
Tai yra mažiau invazinė. Gydytojas padaro du mažus įpjovimus galvos odoje ir, naudodamas endoskopą, perpjauna siūles. Tai lankstus vamzdelis, kurį chirurgas gali naudoti, norėdamas pamatyti kūno vidų rakto skylės operacijos metu.
Šio tipo operacijos yra greitesnės, kraujavimo ir patinimų būna mažiau, tačiau ji tinkama tik tam tikrais atvejais, atsižvelgiant į susiliejusios siūlės vietą.
Endoskopinė operacija yra tinkama iki 3 mėnesių amžiaus, kai kaulai dar minkšti.
Po operacijos vaikui gali prireikti lipdymo šalmo, kuris padėtų galvai išaugti į tinkamą formą.
Komplikacijos
Negydant, gali kilti tolesnių komplikacijų.
Kaukolė toliau augs neįprastai, ir tai gali turėti įtakos kitoms funkcijoms. Pavyzdžiui, gali prarasti regėjimą iš vienos pusės.
Jei kraniosinostozė yra lengva, žmonės gali to nepastebėti tolesniame etape. Tai gali sukelti smegenų spaudimą, vadinamą padidėjusiu intrakranijiniu slėgiu, dar 8 metų amžiaus.
Padidėjusio intrakranijinio slėgio simptomai yra šie:
- neryškus arba dvigubas matymas
- prasta mokyklos darbo kokybė
- nuolatinis galvos skausmas
Šie simptomai nebūtinai reiškia, kad yra intrakranijinis spaudimas, tačiau jei pasireiškia šie simptomai, svarbu kreiptis į gydytoją.
Negydant padidėjęs intrakranijinis slėgis gali sukelti kitas komplikacijas, tokias kaip smegenų pažeidimas, apakimas ir traukuliai.
„Outlook“
Kraniosinostozės simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių.
CDC pažymi, kad taikant tinkamą gydymą, dauguma vaikų, sergančių kraniosinostoze, gyvens įprastą gyvenimą, ypač jei jie neturi susijusio genetinio sindromo.
Tačiau papildomos paramos gali prireikti tiems, kurie:
- turi kitų simptomų ar pokyčių, turinčių įtakos, pavyzdžiui, smegenų vystymuisi
- net ir po operacijos turi neįprastos formos galvą, nes tai gali sukelti savigarbos problemų
Ankstyva intervencija yra svarbi, ir tai yra viena iš priežasčių, kodėl ankstyvoje vaikystėje svarbu reguliariai lankytis.
