Kaip unikali genų mutacija gali paskatinti autizmą
Kurie veiksniai skatina autizmą? Tai klausimas, į kurį tyrėjai vis dar neturi atsakymo. Naujas tyrimas, atliktas su pelėmis ir įvertinant žmonių duomenis, rodo, kad unikali genetinė mutacija gali vaidinti pagrindinį vaidmenį ankstyvoje smegenų raidoje, prisidedant prie autizmo.
Autizmas, kurį mokslininkai ir sveikatos priežiūros specialistai dažnai vadina autizmo spektro sutrikimu (ASD), skirtingiems žmonėms yra skirtingas, jo bruožai dažniausiai išryškėja vaikystėje.
Specialistai autizmą laiko „raidos sutrikimu“, o autistai gali turėti skirtingos patirties kalbant apie kitus žmones; jie gali mokytis kitaip ir užsiimti pasikartojančiais judesiais.
Kai kuriems žmonėms šios savybės nėra kliūtis jų kasdieniame gyvenime. Kiti gali pastebėti, kad šie požymiai ar jų aspektai nėra naudingi arba kad jiems kyla sunkumų bendraujant su aplinkiniais žmonėmis.
Šiose situacijose sveikatos priežiūros specialistai gali patarti dėl įvairių įveikimo būdų ar saviugdos strategijų. Tai gali būti dalyvavimas kognityvinėje elgesio terapijoje (CBT), elgesio valdymo terapijoje ar socialinių įgūdžių mokymuose. Kiti prireikus gali pasiūlyti vartoti kai kuriuos vaistus, pavyzdžiui, antidepresantus ar vaistus nuo nerimo.
Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) duomenimis, maždaug vienas iš 160 vaikų visame pasaulyje yra autistas. Nepaisant to, mokslininkai vis dar nėra tikri, kokie veiksniai lemia autistinių bruožų vystymąsi.
Naujas tyrimas iš Šiaurės Karolinos universiteto (UNC) medicinos mokyklos Chapel Hill mieste rodo, kad genetinė mutacija, lemianti ankstyvą smegenų žievės vystymąsi, gali vaidinti pagrindinį vaidmenį autizmo srityje.
Mokslininkai atliko pelių modelių tyrimus ir įvertino iš žmonių surinktą genetinę informaciją. Autoriai pateikia savo išvadas žurnale pasirodžiusiame tyrimo dokumente Neuronas.
"[Nauja] išvada rodo, kad ASD gali sukelti sutrikimai, atsirandantys labai anksti, kai smegenų žievė dar tik pradeda konstruoti save".
Vyresnioji autorė prof. Eva Anton
Genų raktas ankstyvam smegenų vystymuisi
Tyrėjų grupė daugiausia dėmesio skyrė smegenų žievei, nes žmonėms ši smegenų dalis reguliuoja aukštesnės eilės funkcijas, tokias kaip kalba, sąmonė ir atmintis.
Mokslininkai dar turi tiksliai sužinoti, kaip vystosi smegenų žievė, tačiau jie žino, kad pirmtakinių ląstelių tipas, kuris vėliau diferencijuojasi, tampa specializuotomis ląstelėmis, vadinamas radialinėmis glijos ląstelėmis, yra raktas į ankstyvą žievės vystymąsi.
Šios ląstelės susidaro žievės pagrinde pagal tam tikrą „dizainą“, kurį tyrėjai vadina „plytelių piešiniu“. Kiekviena radialinė glialąstelė iš dalies sukuria „bazinį procesą“ - į kamieną panaši emanacija, veikianti kaip „pastoliai“ ir padedanti naujiems neuronams (smegenų ląstelėms) organizuotis ir įsitraukti į jiems paskirtas vietas.
Atlikdami naują tyrimą su gyvūnais, UNC tyrėjai nustatė, kad genas vadinamas Atmintinė1 sutrikdo radialinių glialinių ląstelių modelį, jų bazinius procesus ir visą pradinę naujų smegenų ląstelių organizaciją.
Komanda paaiškina, kad ankstesni tyrimai parodė, kad mutacijos ATMINKITE1 žmonių kartais turi sąsajų su autizmu. Tačiau liko neaišku, ar ta mutacija gali prisidėti prie autizmo vystymosi.
Atlikdami savo dabartinius tyrimus, prof. Antonas ir jo kolegos nusprendė dirbti su pelėmis, o jie ištrynė Atmintinė1 ankstyvoje žievės vystymosi fazėje. Komanda norėjo išsiaiškinti, kokį poveikį tai turėtų smegenims.
Tai padarę mokslininkai atkreipė dėmesį į radialinių glialąstelių sutrikimus, kurių modelis, jų teigimu, paprastai išliks stabilizuotas veikiant Memo1 baltymui, užkoduotam to paties pavadinimo geno.
Be jo pastoliai, sklindantys iš radialinių glialąstelių, pernelyg išsišakojo ir pakeitė pačių radialinių glialąstelių plyteles. Tai sukėlė naujų smegenų ląstelių dezorganizaciją, kai kurios iš jų visiškai atsidūrė neteisingose padėtyse.
Genetinės žmogaus mutacijos
Prof. Antonas ir komanda pažymi, kad pagal esamus tyrimus kai kurių autistiškų vaikų smegenyse yra panašaus tipo nervinių ląstelių dezorganizacija.
Remdamiesi užuominomis, pateiktomis dėl jų tyrimų su graužikais ir ankstesnių žmonių tyrimų, mokslininkai toliau analizavo ATMINKITE1 genas autistams, kurie pasižymėjo būdingu elgesiu ir patyrė intelekto negalią.
Tai darydama komanda išsiaiškino, kad šio geno mutacija žmonėms užkodavo sutrumpintą MEMO1 baltymo formą, kuri, kaip autoriai teigė savo darbe, „lemia funkcinį MEMO1 praradimą“ ir daro įtaką radialinio vystymuisi. glijos ląstelės.
Be to, kai tyrėjai dar kartą pažvelgė į sukurtas peles, jie pastebėjo, kad nukentėjusiems graužikams būdingas tam tikras elgesys - pavyzdžiui, nesidomėjimas tyrinėjimais - atitinka kai kuriuos autizmui būdingus elgesio būdus.
"Dėl smegenų vystymosi sutrikimų, tokių kaip ASS, svarbu suprasti problemos kilmę, net jei mes vis dar toli nuo galimybių ištaisyti gimdoje atsirandančius vystymosi sutrikimus", - sako prof. Antonas.
„Mums reikia šių pamatinių žinių, jei norime iš tikrųjų sužinoti pagrindines šių būklių priežastis ir galiausiai sukurti geresnes diagnostikos ar terapijos strategijas“, - tęsia ji.
Tokios išvados ateityje gali sudaryti geresnes gydymo galimybes asmenims, kuriems tam tikri autizmo požymiai sukelia negalią ar elgesio problemas. Tačiau autizmo gynėjai ir toliau ragina mokslininkus nelaikyti autizmo apskritai sveikatos būkle ar problema, kurią reikia išspręsti.
„Reikia pašalinti sveikatos priežiūros skirtumus ir plačiau naudotis naudingais gydymo būdais; tačiau reikėtų neskatinti naudoti moksliškai neįrodytų gydymo būdų ir tų, kurie orientuoti į normalizavimą, o ne į naudingų įgūdžių mokymą “, - perspėja„ Autistic Self Advocacy Network “.
